📂 Enfermedades
cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome — Definición
Kardiyomiyopati-hipotoni-laktik asidoz sendromu / cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome
Este síndrome, una enfermedad de Mitokondriyal, se caracteriza por debilidad muscular del corazón (cardiomiyopatía), reducción del tono muscular (hiotoni) y acumulación de ácido láctico en la sangre ( acidosis láctica). Generalmente comienza durante la maternidad y es causada por un trastorno en el metabolismo energético. Los pacientes pueden observar síntomas como la fuerza nutricional, el retraso en el crecimiento y la escasez respiratoria. El tratamiento está destinado a síntomas y no hay solución exacta.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Kardiyomiyopati, hipotoni ve laktik asidoz ile karakterize, nadir görülen bir mitokondriyal hastalıktır. Genellikle çocukluk çağında başlar ve multisistemik tutulum gösterir.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Mitokondriyal DNA mutasyonları veya nükleer DNA'daki genetik defektler nedeniyle mitokondriyal solunum zinciri bozuklukları.
🩺 Síntomas y Signos
Kardiyomiyopati (kalp kası zayıflığı), hipotoni (kas tonusunda azalma), laktik asidoz (kanda laktat birikimi), gelişme geriliği, nöbetler, solunum sıkıntısı.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, kan laktat ve piruvat düzeyleri, kas biyopsisi, mitokondriyal DNA analizi, ekokardiyografi, genetik testler.
💊 Opciones de Tratamiento
Semptomatik tedavi: Koenzim Q10, L-karnitin, riboflavin, tiamin gibi mitokondriyal destekler; laktik asidoz için bikarbonat; kalp yetmezliği için ilaçlar; fizik tedavi.
⚠️ Complicaciones
Kalp yetmezliği, aritmiler, solunum yetmezliği, nörolojik hasar, metabolik krizler, erken ölüm.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Kardiyomiyopati-hipotoni-laktik asidoz sendromu?
Kardiyomiyopati-hipotoni-laktik asidoz sendromu; este síndrome, una enfermedad de Mitokondriyal, se caracteriza por debilidad muscular del corazón (cardiomiyopatía), reducción del tono muscular (hiotoni) y acumulación de ácido láctico en la sangre ( acidosis láctica). Generalmente comienza durante la maternidad y es causada por un trastorno en el metabolismo energético. Los pacientes pueden observar síntomas como la fuerza nutricional, el retraso en el crecimiento y la escasez respiratoria. El tratamiento está destinado a síntomas y no hay solución exacta.
❓ ¿Qué significa cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome en turco?
El equivalente turco de "cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome" es Kardiyomiyopati-hipotoni-laktik asidoz sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Kardiyomiyopati-hipotoni-laktik asidoz sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.