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Carney-Stratakis syndrome — Définition
Carney-Stratakis sendromu / Carney-Stratakis syndrome
L'otozomal est un trouble génétique rare qui montre une transition dominante. La maladie est caractérisée par une combinaison de tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) et de paragangliomes (habituellement une tumeur pyrtique). Les mutations des gènes SDHB, SDHC ou SDHD conduisent au développement de tumeurs en perturbant la fonction du complexe de chaîne respiratoire mitochondriale II. cliniquement se produit souvent pendant la période de l'âge adulte et peut nécessiter une intervention chirurgicale en raison de tumeurs multipl.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Carney-Stratakis sendromu ?
Carney-Stratakis sendromu; l'otozomal est un trouble génétique rare qui montre une transition dominante. La maladie est caractérisée par une combinaison de tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) et de paragangliomes (habituellement une tumeur pyrtique). Les mutations des gènes SDHB, SDHC ou SDHD conduisent au développement de tumeurs en perturbant la fonction du complexe de chaîne respiratoire mitochondriale II. cliniquement se produit souvent pendant la période de l'âge adulte et peut nécessiter une intervention chirurgicale en raison de tumeurs multipl.
❓ Que signifie Carney-Stratakis syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "Carney-Stratakis syndrome" est Carney-Stratakis sendromu.
❓ À quel domaine médical Carney-Stratakis sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.