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carnitine palmitoyltransferase I deficiency — Définition
Karnitin palmitoiltransferaz I eksikliği / carnitine palmitoyltransferase I deficiency
La karnitine palmitoiltransférase est une maladie métabolique à transition réséssive autozomique, caractérisée par l'échec de transport des acides gras à longue chaîne vers les mitochondries. Cette condition conduit à l'hypoglycémie, l'hépatomégalie et la faiblesse musculaire pendant la période croissante des besoins énergétiques tels que la faim ou l'infection. La maladie se situe dans le groupe des troubles d'oxydation des acides gras et peut se manifester par une grave crise métabolique dans la petite enfance.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Karnitin palmitoiltransferaz I eksikliği ?
Karnitin palmitoiltransferaz I eksikliği; la karnitine palmitoiltransférase est une maladie métabolique à transition réséssive autozomique, caractérisée par l'échec de transport des acides gras à longue chaîne vers les mitochondries. Cette condition conduit à l'hypoglycémie, l'hépatomégalie et la faiblesse musculaire pendant la période croissante des besoins énergétiques tels que la faim ou l'infection. La maladie se situe dans le groupe des troubles d'oxydation des acides gras et peut se manifester par une grave crise métabolique dans la petite enfance.
❓ Que signifie carnitine palmitoyltransferase I deficiency en turc ?
L'équivalent turc de "carnitine palmitoyltransferase I deficiency" est Karnitin palmitoiltransferaz I eksikliği.
❓ À quel domaine médical Karnitin palmitoiltransferaz I eksikliği est-il lié ?
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