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cerebrotendinous xanthomatosis — Definição
Serebrotendinöz ksantomatozis / cerebrotendinous xanthomatosis
Raramente visto, a resessiva autozomal é uma doença de armazenamento lipídico. O resultado da mutação no gene CYP27A1 é caracterizado por uma deficiência da enzima mitocondrial 27-hidroxilaz. Esterols como colesterol e colestanol levam ao acúmulo no cérebro, tendões e outros tecidos. Resultados como distúrbio neurológico progressivo, ksantoms tendões, catarata e diarreia crônica são observados na clínica.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Serebrotendinöz ksantomatozis?
Serebrotendinöz ksantomatozis; raramente visto, a resessiva autozomal é uma doença de armazenamento lipídico. O resultado da mutação no gene CYP27A1 é caracterizado por uma deficiência da enzima mitocondrial 27-hidroxilaz. Esterols como colesterol e colestanol levam ao acúmulo no cérebro, tendões e outros tecidos. Resultados como distúrbio neurológico progressivo, ksantoms tendões, catarata e diarreia crônica são observados na clínica.
❓ O que significa cerebrotendinous xanthomatosis em turco?
O equivalente turco de "cerebrotendinous xanthomatosis" é Serebrotendinöz ksantomatozis.
❓ A que campo médico pertence Serebrotendinöz ksantomatozis?
Este termo pertence à categoria Doenças.