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Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2 — Definição
Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 4B2 / Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2
A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 é uma doença neurodegenerativa rara, acometendo nervos periféricos, passando resesif autozomal. Esse tipo caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva, perda do sensor e deformidades dos pés, especialmente no início da infância. A doença leva à deterioração da integridade estrutural do caso mitocôndrio como resultado de mutações no gene MTMR2 e desaceleração da velocidade de transmissão nervosa. Os achados clínicos incluem baixo pé, poder de caminhada e atrofia nos músculos das mãos.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 4B2?
Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 4B2; a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 é uma doença neurodegenerativa rara, acometendo nervos periféricos, passando resesif autozomal. Esse tipo caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva, perda do sensor e deformidades dos pés, especialmente no início da infância. A doença leva à deterioração da integridade estrutural do caso mitocôndrio como resultado de mutações no gene MTMR2 e desaceleração da velocidade de transmissão nervosa. Os achados clínicos incluem baixo pé, poder de caminhada e atrofia nos músculos das mãos.
❓ O que significa Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2 em turco?
O equivalente turco de "Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2" é Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 4B2.
❓ A que campo médico pertence Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 4B2?
Este termo pertence à categoria Doenças.