📂 Malattie
cirrhosis-dystonia-polycythemia-hypermanganesemia syndrome — Definizione
siroz-distoni-polisitemi-hipermanganesemi sendromu / cirrhosis-dystonia-polycythemia-hypermanganesemia syndrome
Cirrosi epatica è una rara malattia genetica caratterizzata da distoni (contrazioni muscolari indipendenti in ufficio), policimi (aumento del numero di globuli rossi) e l'aumento dei livelli di manganese nel sangue (ipermanganesemi). A causa di mutazioni nel gene SLC30A10, il metabolismo del manganese è rotto, che porta all'accumulo tossico nel fegato e nel cervello. I risultati clinici si verificano spesso durante l'infanzia o l'adolescenza e danni neurologici radizionali, insufficienza epatica e anomalie ematologiche. La diagnosi precoce e il trattamento (ad esempio la terapia di schration) possono migliorare il corso della malattia.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Cirrhosis-dystonia-polycythemia-hypermanganesemia sendromu, karaciğer sirozu, distoni, polisitemi ve kanda yüksek manganez seviyeleri ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Genellikle SLC30A10 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
SLC30A10 genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar, manganez taşınmasını bozarak toksik birikime yol açar. Otozomal resesif geçişlidir.
🩺 Sintomi e Segni
Distoni (kas spazmları, anormal postür), siroz (karaciğer hasarı, sarılık, asit), polisitemi (yüksek hemoglobin/hematokrit), nörolojik semptomlar (tremor, yürüme bozukluğu, konuşma güçlüğü), parkinsonizm benzeri bulgular.
📋 Metodi Diagnostici
Klinik değerlendirme, serum manganez düzeyi yüksekliği (>2.0 μg/L), karaciğer biyopsisi (siroz), genetik test (SLC30A10 mutasyonu), MRG'de bazal ganglionlarda T1 hiperintensitesi.
💊 Opzioni di Trattamento
Manganez düzeyini düşürmek için şelasyon tedavisi (EDTA, DMSA), demir takviyesi (manganez emilimini azaltır), diyetle manganez kısıtlaması, karaciğer nakli (ileri sirozda), distoni için botulinum toksini veya ilaçlar.
⚠️ Complicazioni
İlerleyici nörolojik hasar, karaciğer yetmezliği, portal hipertansiyon, tromboz (polisitemiye bağlı), serebral ödem, ölüm.
Domande Frequenti
❓ Cos'è siroz-distoni-polisitemi-hipermanganesemi sendromu?
siroz-distoni-polisitemi-hipermanganesemi sendromu; cirrosi epatica è una rara malattia genetica caratterizzata da distoni (contrazioni muscolari indipendenti in ufficio), policimi (aumento del numero di globuli rossi) e l'aumento dei livelli di manganese nel sangue (ipermanganesemi). A causa di mutazioni nel gene SLC30A10, il metabolismo del manganese è rotto, che porta all'accumulo tossico nel fegato e nel cervello. I risultati clinici si verificano spesso durante l'infanzia o l'adolescenza e danni neurologici radizionali, insufficienza epatica e anomalie ematologiche. La diagnosi precoce e il trattamento (ad esempio la terapia di schration) possono migliorare il corso della malattia.
❓ Cosa significa cirrhosis-dystonia-polycythemia-hypermanganesemia syndrome in turco?
L'equivalente turco di "cirrhosis-dystonia-polycythemia-hypermanganesemia syndrome" è siroz-distoni-polisitemi-hipermanganesemi sendromu.
❓ A quale campo medico appartiene siroz-distoni-polisitemi-hipermanganesemi sendromu?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.