📂 Malattie
Coffin-Siris syndrome 2 — Definizione
Coffin-Siris sendromu 2 / Coffin-Siris syndrome 2
La sindrome di Coffin-Siris 2 si manifesta con una rara malattia genetica e insufficienza mentale, caratteristiche del viso (ponte nasale largo, sopracciglia spesse, ciglia lunghe) con ipoplasia o aplasia delle cinque dita o unghie. Questa sindrome è causata da mutazioni nel gene SMARCB1 e indica l'eredità dominante autosomica. Può anche essere visto in pazienti con ritardo di crescita, ritardo del discorso e anomalie cardiache o renali in alcuni casi.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Coffin-Siris sendromu 2?
Coffin-Siris sendromu 2; la sindrome di Coffin-Siris 2 si manifesta con una rara malattia genetica e insufficienza mentale, caratteristiche del viso (ponte nasale largo, sopracciglia spesse, ciglia lunghe) con ipoplasia o aplasia delle cinque dita o unghie. Questa sindrome è causata da mutazioni nel gene SMARCB1 e indica l'eredità dominante autosomica. Può anche essere visto in pazienti con ritardo di crescita, ritardo del discorso e anomalie cardiache o renali in alcuni casi.
❓ Cosa significa Coffin-Siris syndrome 2 in turco?
L'equivalente turco di "Coffin-Siris syndrome 2" è Coffin-Siris sendromu 2.
❓ A quale campo medico appartiene Coffin-Siris sendromu 2?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.