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COFS syndrome — Définition
COFS sendromu / COFS syndrome
Le syndrome du COFS est une maladie génétique rare caractérisée par des observations oculaires telles que des anomalies congénitales du visage, des microphalmies et des cataractes, un retard de développement neurologique et des contre-indications articulaires dans le système squelettique. Otozomal montre un héritage résésif et est souvent prononcé dans la petite enfance. La maladie est associée à des troubles dans les mécanismes de réparation de l'ADN, ERCC1 peut être causée par des mutations dans ERCC2 (XPD) ou ERCC5 (XPG). Le tableau clinique est rare avec le risque de neurodégénérescence progressive et de mort précoce.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que COFS sendromu ?
COFS sendromu; le syndrome du COFS est une maladie génétique rare caractérisée par des observations oculaires telles que des anomalies congénitales du visage, des microphalmies et des cataractes, un retard de développement neurologique et des contre-indications articulaires dans le système squelettique. Otozomal montre un héritage résésif et est souvent prononcé dans la petite enfance. La maladie est associée à des troubles dans les mécanismes de réparation de l'ADN, ERCC1 peut être causée par des mutations dans ERCC2 (XPD) ou ERCC5 (XPG). Le tableau clinique est rare avec le risque de neurodégénérescence progressive et de mort précoce.
❓ Que signifie COFS syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "COFS syndrome" est COFS sendromu.
❓ À quel domaine médical COFS sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.