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Cole-Carpenter syndrome — Définition
Cole-Carpenter sendromu / Cole-Carpenter syndrome
Le syndrome Cole-Carpenter est une maladie génétique rare, caractérisée par une fragilité osseuse, des anomalies raniophasiques et un dossier de croissance. La maladie présente des propriétés telles que l'ostéogenèse imperfekta, mais elle contient également des résultats faciales prononcés (grand front, hypertélorisme) et des troubles du développement dentaire. L'héritage résésif otozomal est paterni et est associé à des mutations du gène P4HB. La gestion clinique est axée sur la prévention et le traitement symptomatique des fractures.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Cole-Carpenter sendromu ?
Cole-Carpenter sendromu; le syndrome Cole-Carpenter est une maladie génétique rare, caractérisée par une fragilité osseuse, des anomalies raniophasiques et un dossier de croissance. La maladie présente des propriétés telles que l'ostéogenèse imperfekta, mais elle contient également des résultats faciales prononcés (grand front, hypertélorisme) et des troubles du développement dentaire. L'héritage résésif otozomal est paterni et est associé à des mutations du gène P4HB. La gestion clinique est axée sur la prévention et le traitement symptomatique des fractures.
❓ Que signifie Cole-Carpenter syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "Cole-Carpenter syndrome" est Cole-Carpenter sendromu.
❓ À quel domaine médical Cole-Carpenter sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.