📂 Болезни
combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency — Определение
STIM1 eksikliğine bağlı kombine immün yetmezlik / combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency
Результатом мутаций в гене STIM1 является аутозомально-резессивное переходное иммунодефицитное заболевание, возникающее при деградации сигнализации кальция. Т-клетки характеризуются выраженным снижением функций В-клеток и естественных клеток-киллеров. Клинически повторяющиеся серьезные инфекции, аутоиммунные находки и дополнительно-дермальные дисплазии-подобные свойства (ангидроз, стоматологические аномалии). Заболевание наблюдается с тяжелой комбинированной таблицей иммунодефицита, начиная с раннего детства.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
STIM1 eksikliğine bağlı kombine immün yetmezlik, STIM1 genindeki mutasyonlar sonucu kalsiyum sinyalizasyonunun bozulmasıyla karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir primer immün yetmezlik hastalığıdır. Hastalık, T hücre ve B hücre fonksiyonlarında bozulma ile birlikte, enfeksiyonlara yatkınlık, otoimmünite ve ektodermal displazi bulguları ile seyreder.
🧬 Причины и Факторы Риска
STIM1 genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar, STIM1 proteininin işlev kaybına yol açar. Bu protein, endoplazmik retikulumdaki kalsiyum depolarının boşalmasını algılayarak, plazma membranındaki CRAC kanallarının açılmasını sağlar. Mutasyonlar sonucu kalsiyum akışı bozulur, T hücre aktivasyonu, sitokin üretimi ve immün yanıtlar engellenir.
🩺 Симптомы и Признаки
Tekrarlayan ve ciddi enfeksiyonlar (özellikle viral, bakteriyel ve fungal), kronik ishal, büyüme geriliği, otoimmün hastalıklar (hemolitik anemi, trombositopeni), egzama, alerjik reaksiyonlar, ektodermal displazi (anhidrotik, diş anomalileri, saç ve tırnak bozuklukları), lenfoproliferasyon ve artmış kanser riski.
📋 Методы Диагностики
Klinik bulgular, immünolojik testler (lenfosit alt grupları, immünoglobulin düzeyleri, aşı yanıtları), kalsiyum akış testi (T hücrelerinde CRAC kanal fonksiyonunun değerlendirilmesi) ve STIM1 geninin moleküler genetik analizi ile konur.
💊 Варианты Лечения
Destekleyici tedavi (intravenöz immünoglobulin, profilaktik antibiyotikler/antiviraller), ciddi enfeksiyonların agresif tedavisi, otoimmün komplikasyonlar için immünsüpresif ilaçlar, kesin tedavi olarak hematopoietik kök hücre nakli (HKHN) uygulanır. Gen tedavisi deneysel aşamadadır.
⚠️ Осложнения
Ciddi ve tekrarlayan enfeksiyonlar, otoimmün hastalıklar, lenfoma ve diğer maligniteler, kronik akciğer hastalığı, büyüme ve gelişme geriliği, ektodermal displaziye bağlı sorunlar.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое STIM1 eksikliğine bağlı kombine immün yetmezlik?
STIM1 eksikliğine bağlı kombine immün yetmezlik; Результатом мутаций в гене STIM1 является аутозомально-резессивное переходное иммунодефицитное заболевание, возникающее при деградации сигнализации кальция. Т-клетки характеризуются выраженным снижением функций В-клеток и естественных клеток-киллеров. Клинически повторяющиеся серьезные инфекции, аутоиммунные находки и дополнительно-дермальные дисплазии-подобные свойства (ангидроз, стоматологические аномалии). Заболевание наблюдается с тяжелой комбинированной таблицей иммунодефицита, начиная с раннего детства.
❓ Что означает combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency по-турецки?
Турецкий эквивалент "combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency" — STIM1 eksikliğine bağlı kombine immün yetmezlik.
❓ К какой области медицины относится STIM1 eksikliğine bağlı kombine immün yetmezlik?
Этот термин относится к категории Болезни.