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combined oxidative phosphorylation defect type 26 — Definição
Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 26 / combined oxidative phosphorylation defect type 26
O fósforo oxidativo combinado é uma doença genética rara que afeta mais de um complexo do tipo 26, cadeia respiratória mitocondrial. A doença manifesta-se com fraqueza muscular, regressão neurológica e crises metabólicas, levando à degradação na produção energética. Otozomal indica herança resessiva e geralmente dá uma indicação na primeira infância. Diagnóstico, testes genéticos e análise da função mitocondrial.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 26?
Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 26; o fósforo oxidativo combinado é uma doença genética rara que afeta mais de um complexo do tipo 26, cadeia respiratória mitocondrial. A doença manifesta-se com fraqueza muscular, regressão neurológica e crises metabólicas, levando à degradação na produção energética. Otozomal indica herança resessiva e geralmente dá uma indicação na primeira infância. Diagnóstico, testes genéticos e análise da função mitocondrial.
❓ O que significa combined oxidative phosphorylation defect type 26 em turco?
O equivalente turco de "combined oxidative phosphorylation defect type 26" é Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 26.
❓ A que campo médico pertence Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 26?
Este termo pertence à categoria Doenças.