📂 Diseases
cone-rod dystrophy 13 — Definition
koni-çubuk distrofisi 13 / cone-rod dystrophy 13
Koni-çubuk dystrophy is a hereditary retina disease that affects both the cone and rod cells of the retina. The disease usually begins during childhood or early adulthood and manifests itself with reduction in visual acuity, color vision disorder and night blindness. With time, full blindness can develop in peripheral vision loss and advanced stages. This form, showing autozomal resesif, occurs depending on specific gene mutations.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Cone-rod distrofi 13 (CORD13), gözün retina tabakasındaki koni ve çubuk hücrelerinin ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir retinal distrofi türüdür. Görme kaybına yol açar.
🧬 Causes & Risk Factors
Genellikle otozomal resesif kalıtım gösterir. RIMS1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, fotoreseptör hücrelerinde sinaptik fonksiyon için önemlidir.
🩺 Symptoms & Signs
Erken çocuklukta başlayan fotofobi (ışığa hassasiyet), renk görme bozukluğu, azalmış görme keskinliği, ilerleyici gece körlüğü ve periferik görme kaybı.
📋 Diagnostic Methods
Klinik muayene, elektroretinografi (ERG) ile koni ve çubuk yanıtlarında azalma, görme alanı testi, optik koherens tomografi (OCT) ve genetik test ile RIMS1 mutasyonlarının saptanması.
💊 Treatment Options
Kesin bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi: düşük görme yardımcıları, UV koruyucu gözlükler, vitamin A takviyesi (bazı durumlarda), gen terapisi araştırma aşamasındadır.
⚠️ Complications
İlerleyici görme kaybı, yasal körlük, sosyal ve mesleki yaşamda kısıtlanma.
Frequently Asked Questions
❓ What is koni-çubuk distrofisi 13?
koni-çubuk distrofisi 13; koni-çubuk dystrophy is a hereditary retina disease that affects both the cone and rod cells of the retina. The disease usually begins during childhood or early adulthood and manifests itself with reduction in visual acuity, color vision disorder and night blindness. With time, full blindness can develop in peripheral vision loss and advanced stages. This form, showing autozomal resesif, occurs depending on specific gene mutations.
❓ What is cone-rod dystrophy 13 in Turkish?
The Turkish equivalent of "cone-rod dystrophy 13" is koni-çubuk distrofisi 13.
❓ Which medical field is koni-çubuk distrofisi 13 related to?
This term belongs to the Diseases category.