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cone-rod dystrophy 13 — Definição
koni-çubuk distrofisi 13 / cone-rod dystrophy 13
A distrofia de Koni-çubuk é uma doença hereditária da retina que afeta tanto as células cônicas quanto as células da haste da retina. A doença geralmente começa durante a infância ou início da vida adulta e manifesta-se com redução da acuidade visual, distúrbio de visão de cor e cegueira noturna. Com o tempo, a cegueira total pode se desenvolver em perda de visão periférica e estágios avançados. Esta forma, mostrando resesif autozomal, ocorre dependendo de mutações específicas do gene.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Cone-rod distrofi 13 (CORD13), gözün retina tabakasındaki koni ve çubuk hücrelerinin ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir retinal distrofi türüdür. Görme kaybına yol açar.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Genellikle otozomal resesif kalıtım gösterir. RIMS1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, fotoreseptör hücrelerinde sinaptik fonksiyon için önemlidir.
🩺 Sintomas e Sinais
Erken çocuklukta başlayan fotofobi (ışığa hassasiyet), renk görme bozukluğu, azalmış görme keskinliği, ilerleyici gece körlüğü ve periferik görme kaybı.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik muayene, elektroretinografi (ERG) ile koni ve çubuk yanıtlarında azalma, görme alanı testi, optik koherens tomografi (OCT) ve genetik test ile RIMS1 mutasyonlarının saptanması.
💊 Opções de Tratamento
Kesin bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi: düşük görme yardımcıları, UV koruyucu gözlükler, vitamin A takviyesi (bazı durumlarda), gen terapisi araştırma aşamasındadır.
⚠️ Complicações
İlerleyici görme kaybı, yasal körlük, sosyal ve mesleki yaşamda kısıtlanma.
Perguntas Frequentes
❓ O que é koni-çubuk distrofisi 13?
koni-çubuk distrofisi 13; a distrofia de Koni-çubuk é uma doença hereditária da retina que afeta tanto as células cônicas quanto as células da haste da retina. A doença geralmente começa durante a infância ou início da vida adulta e manifesta-se com redução da acuidade visual, distúrbio de visão de cor e cegueira noturna. Com o tempo, a cegueira total pode se desenvolver em perda de visão periférica e estágios avançados. Esta forma, mostrando resesif autozomal, ocorre dependendo de mutações específicas do gene.
❓ O que significa cone-rod dystrophy 13 em turco?
O equivalente turco de "cone-rod dystrophy 13" é koni-çubuk distrofisi 13.
❓ A que campo médico pertence koni-çubuk distrofisi 13?
Este termo pertence à categoria Doenças.