📂 Diseases
cone-rod dystrophy 18 — Definition
koni-çubuk distrofisi 18 / cone-rod dystrophy 18
Koni-çubuk dystrophy 18 is a hereditary retina disease that leads to loss of vision. This condition primarily affects the cells of the cone responsible for color vision and central view, then rod cells that allow to see in low light. The disease usually starts during childhood or adolescence and is characterized by progressive vision disorder, photophobia (light sensitivity) and color blindness. It is caused by genetic mutations and shows autozomal resessive inheritance.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Cone-rod distrofi 18 (CORD18), gözün retina tabakasında koni ve çubuk hücrelerinin ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir kalıtsal retina distrofisidir.
🧬 Causes & Risk Factors
CORD18, C8orf37 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, retina hücrelerinde işlev gören bir proteinin üretiminden sorumludur; mutasyonlar hücre ölümüne yol açar.
🩺 Symptoms & Signs
Erken çocuklukta başlayan fotofobi (ışığa hassasiyet), renk görme bozukluğu, santral görme kaybı ve ilerleyen dönemde gece körlüğü, periferik görme kaybı.
📋 Diagnostic Methods
Klinik muayene, elektroretinografi (ERG) ile koni ve çubuk yanıtlarında azalma, görme alanı testi, optik koherens tomografi (OCT) ve genetik test ile C8orf37 mutasyonlarının saptanması.
💊 Treatment Options
Günümüzde kesin bir tedavisi yoktur. Düşük görme yardımcıları, güneş gözlüğü, A vitamini takviyesi (bazı formlarda), gen terapisi araştırmaları devam etmektedir.
⚠️ Complications
İlerleyici görme kaybı, yasal körlük, maküler ödem, katarakt gelişimi.
Frequently Asked Questions
❓ What is koni-çubuk distrofisi 18?
koni-çubuk distrofisi 18; koni-çubuk dystrophy 18 is a hereditary retina disease that leads to loss of vision. This condition primarily affects the cells of the cone responsible for color vision and central view, then rod cells that allow to see in low light. The disease usually starts during childhood or adolescence and is characterized by progressive vision disorder, photophobia (light sensitivity) and color blindness. It is caused by genetic mutations and shows autozomal resessive inheritance.
❓ What is cone-rod dystrophy 18 in Turkish?
The Turkish equivalent of "cone-rod dystrophy 18" is koni-çubuk distrofisi 18.
❓ Which medical field is koni-çubuk distrofisi 18 related to?
This term belongs to the Diseases category.