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cone-rod dystrophy 18 — Definition
koni-çubuk distrofisi 18 / cone-rod dystrophy 18
Koni-çubuk dystrophy 18 ist eine erbliche Netzhauterkrankung, die zu einem Verlust von Vision führt. Diese Bedingung wirkt sich in erster Linie auf die Zellen des Kegels verantwortlich für die Farbsicht und die zentrale Ansicht, dann Stabzellen, die in niedrigem Licht sehen lassen. Die Krankheit beginnt in der Regel während der Kindheit oder Jugend und zeichnet sich durch progressive Sehstörung, Photophobie (Lichtempfindlichkeit) und Farbblindheit aus. Es wird durch genetische Mutationen verursacht und zeigt autozomal resessive Erbschaft.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Cone-rod distrofi 18 (CORD18), gözün retina tabakasında koni ve çubuk hücrelerinin ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir kalıtsal retina distrofisidir.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
CORD18, C8orf37 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, retina hücrelerinde işlev gören bir proteinin üretiminden sorumludur; mutasyonlar hücre ölümüne yol açar.
🩺 Symptome & Anzeichen
Erken çocuklukta başlayan fotofobi (ışığa hassasiyet), renk görme bozukluğu, santral görme kaybı ve ilerleyen dönemde gece körlüğü, periferik görme kaybı.
📋 Diagnosemethoden
Klinik muayene, elektroretinografi (ERG) ile koni ve çubuk yanıtlarında azalma, görme alanı testi, optik koherens tomografi (OCT) ve genetik test ile C8orf37 mutasyonlarının saptanması.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Günümüzde kesin bir tedavisi yoktur. Düşük görme yardımcıları, güneş gözlüğü, A vitamini takviyesi (bazı formlarda), gen terapisi araştırmaları devam etmektedir.
⚠️ Komplikationen
İlerleyici görme kaybı, yasal körlük, maküler ödem, katarakt gelişimi.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist koni-çubuk distrofisi 18?
koni-çubuk distrofisi 18; koni-çubuk dystrophy 18 ist eine erbliche Netzhauterkrankung, die zu einem Verlust von Vision führt. Diese Bedingung wirkt sich in erster Linie auf die Zellen des Kegels verantwortlich für die Farbsicht und die zentrale Ansicht, dann Stabzellen, die in niedrigem Licht sehen lassen. Die Krankheit beginnt in der Regel während der Kindheit oder Jugend und zeichnet sich durch progressive Sehstörung, Photophobie (Lichtempfindlichkeit) und Farbblindheit aus. Es wird durch genetische Mutationen verursacht und zeigt autozomal resessive Erbschaft.
❓ Was ist cone-rod dystrophy 18 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "cone-rod dystrophy 18" ist koni-çubuk distrofisi 18.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist koni-çubuk distrofisi 18 zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.