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cone-rod dystrophy 3 — Définition
koni-çubuk distrofisi 3 / cone-rod dystrophy 3
La dystrophie Koni-çubuk 3 est une maladie rétinienne génétique caractérisée par une dégénérescence progressive des cellules photoréceptrices (conies et tiges). La maladie affecte principalement les cellules du cône et provoque un trouble de la vision de couleur et une perte de vision centrale. Les cellules à tige sont également affectées en temps opportun et la perte de vision environnementale se produit avec la cécité nocturne. Ce type, qui montre l'héritage résésif autozomique, se manifeste généralement pendant l'enfance ou le début de l'âge adulte.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Cone-rod distrofi 3 (CORD3), retinanın koni ve rod hücrelerinin ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir kalıtsal retinal distrofi türüdür. Görme keskinliğinde azalma, renk görme bozukluğu ve gece körlüğü ile seyreder.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
CORD3, genellikle ABCA4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, retinada görme döngüsünde önemli rol oynayan bir proteinin üretiminden sorumludur. Mutasyonlar, toksik maddelerin birikmesine ve fotoreseptör hücre ölümüne yol açar.
🩺 Symptômes & Signes
Erken çocukluk veya genç erişkinlikte başlayan ilerleyici görme kaybı, fotofobi (ışığa hassasiyet), renk görme bozukluğu (özellikle mavi-sarı renk ayrımında zorluk), santral skotom (görme alanında merkezi karanlık nokta), gece körlüğü ve periferik görme kaybı.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik muayene, elektroretinografi (ERG) ile koni ve rod yanıtlarında azalma, görme alanı testi, fundus muayenesinde maküler dejenerasyon bulguları ve genetik test ile ABCA4 mutasyonlarının saptanması.
💊 Options de Traitement
Kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir: düşük görme yardımcıları, UV korumalı gözlükler, A vitamini takviyesi (bazı durumlarda), gen terapisi ve kök hücre tedavisi araştırma aşamasındadır.
⚠️ Complications
İlerleyici görme kaybı, yasal körlük, depresyon ve anksiyete, günlük yaşam aktivitelerinde bağımlılık.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que koni-çubuk distrofisi 3 ?
koni-çubuk distrofisi 3; la dystrophie Koni-çubuk 3 est une maladie rétinienne génétique caractérisée par une dégénérescence progressive des cellules photoréceptrices (conies et tiges). La maladie affecte principalement les cellules du cône et provoque un trouble de la vision de couleur et une perte de vision centrale. Les cellules à tige sont également affectées en temps opportun et la perte de vision environnementale se produit avec la cécité nocturne. Ce type, qui montre l'héritage résésif autozomique, se manifeste généralement pendant l'enfance ou le début de l'âge adulte.
❓ Que signifie cone-rod dystrophy 3 en turc ?
L'équivalent turc de "cone-rod dystrophy 3" est koni-çubuk distrofisi 3.
❓ À quel domaine médical koni-çubuk distrofisi 3 est-il lié ?
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