📂 الأمراض
congenital adrenal hyperplasia — التعريف
Konjenital adrenal hiperplazi / congenital adrenal hyperplasia
إن فرط الأدرينالين الخلقي هو مرض انبعاث أحيائي يحدث نتيجة نقص وراثي في الانزيمات التي تؤدي دورا في إنتاج الهرمونات مثل الكورتيسول والدوسترون في الغدد الأدرينية. والنوع الأكثر شيوعا هو الافتقار إلى انزيم الـ 21 هيدروكسيلاس، مما يؤدي إلى انخفاض في التوليف الكورتيسولي، وزيادة في إطلاق هرمون الأدريناكورتيكوستروبيك، والانتاج المفرط للأدرينالين. وتشمل النتائج السريرية فقدان الملح، والتقيؤ، والجفاف، والهيكل التناسلي غير المؤكد (التعقيم) في المواليد الجدد. وتشمل هذه المعالجة استبدال الغدة الدرقية والمعادن من أجل توحيد وإلغاء فائض الأندروجين.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), adrenal kortekste kortizol sentezinde rol oynayan enzimlerden birinin eksikliği sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. En sık 21-hidroksilaz eksikliği görülür.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Genellikle CYP21A2 genindeki mutasyonlar nedeniyle 21-hidroksilaz enzim eksikliği; nadiren 11-beta-hidroksilaz, 17-alfa-hidroksilaz gibi diğer enzim eksiklikleri.
🩺 الأعراض والعلامات
Klasik formda: yenidoğanda tuz kaybı, kusma, dehidratasyon, hiponatremi, hiperkalemi; kızlarda ambigus genitalya; erkeklerde erken puberte, hızlı büyüme. Non-klasik formda: geç başlangıçlı hirsutizm, akne, oligomenore, infertilite.
📋 طرق التشخيص
Yenidoğan taramasında 17-hidroksiprogesteron yüksekliği; ACTH stimülasyon testi; genetik analiz; elektrolit bozuklukları; adrenal görüntüleme.
💊 خيارات العلاج
Glukokortikoid (hidrokortizon) replasmanı; tuz kaybı varsa fludrokortizon ve tuz takviyesi; cerrahi (genital rekonstrüksiyon); psikolojik destek.
⚠️ المضاعفات
Adrenal kriz, tuz kaybı, hipoglisemi, büyüme geriliği, obezite, osteoporoz, fertilite sorunları, psikososyal sorunlar.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Konjenital adrenal hiperplazi؟
Konjenital adrenal hiperplazi; إن فرط الأدرينالين الخلقي هو مرض انبعاث أحيائي يحدث نتيجة نقص وراثي في الانزيمات التي تؤدي دورا في إنتاج الهرمونات مثل الكورتيسول والدوسترون في الغدد الأدرينية. والنوع الأكثر شيوعا هو الافتقار إلى انزيم الـ 21 هيدروكسيلاس، مما يؤدي إلى انخفاض في التوليف الكورتيسولي، وزيادة في إطلاق هرمون الأدريناكورتيكوستروبيك، والانتاج المفرط للأدرينالين. وتشمل النتائج السريرية فقدان الملح، والتقيؤ، والجفاف، والهيكل التناسلي غير المؤكد (التعقيم) في المواليد الجدد. وتشمل هذه المعالجة استبدال الغدة الدرقية والمعادن من أجل توحيد وإلغاء فائض الأندروجين.
❓ ما معنى congenital adrenal hyperplasia بالتركية؟
المعادل التركي لـ "congenital adrenal hyperplasia" هو Konjenital adrenal hiperplazi.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Konjenital adrenal hiperplazi؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.