📂 Болезни
congenital bile acid synthesis defect 2 — Определение
Konjenital safra asidi sentezi defekti tip 2 / congenital bile acid synthesis defect 2
Один из ферментов в синтезе желчной кислоты (обычно 3β-гидроксистероиддегидрогеназы или Δ4-3-оксостероид 5β-редуктазы) является редким генетическим заболеванием, которое возникает. Ухудшение выработки желчных кислот в печени приводит к накоплению токсичных промежуточных метаболитов и прогрессирующей колестатической болезни печени. В период беременности желтуха, задержка роста, жирорастворимая недостаточность витаминов и проявляется печеночной недостаточностью. При ранней диагностике и лечении урсодезоксиколевой кислотой можно избежать или замедлить повреждение печени.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Konjenital safra asidi sentez defekti tip 2, safra asidi sentezinde rol oynayan enzimlerin eksikliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Karaciğerde toksik ara metabolitlerin birikimi ve safra asidi eksikliği ile karakterizedir.
🧬 Причины и Факторы Риска
HSD3B7 genindeki mutasyonlar nedeniyle 3β-hidroksisteroid dehidrogenaz enzim eksikliği. Bu enzim, safra asidi sentez yolunda kritik bir adımı katalize eder.
🩺 Симптомы и Признаки
Neonatal kolestaz, sarılık, hepatomegali, steatore, büyüme geriliği, kaşıntı, karaciğer fibrozu ve siroz. İlerleyici karaciğer hastalığı bulguları.
📋 Методы Диагностики
Plazma safra asidi profili (kütle spektrometrisi ile), idrarda anormal safra asitlerinin saptanması, genetik test (HSD3B7 mutasyon analizi), karaciğer biyopsisi.
💊 Варианты Лечения
Primer tedavi: oral primer safra asidi replasmanı (kenodeoksikolik asit veya ursodeoksikolik asit). Yağda çözünen vitamin desteği. İlerlemiş vakalarda karaciğer nakli.
⚠️ Осложнения
Siroz, portal hipertansiyon, karaciğer yetmezliği, hepatosellüler karsinom, malnütrisyon, büyüme geriliği.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Konjenital safra asidi sentezi defekti tip 2?
Konjenital safra asidi sentezi defekti tip 2; Один из ферментов в синтезе желчной кислоты (обычно 3β-гидроксистероиддегидрогеназы или Δ4-3-оксостероид 5β-редуктазы) является редким генетическим заболеванием, которое возникает. Ухудшение выработки желчных кислот в печени приводит к накоплению токсичных промежуточных метаболитов и прогрессирующей колестатической болезни печени. В период беременности желтуха, задержка роста, жирорастворимая недостаточность витаминов и проявляется печеночной недостаточностью. При ранней диагностике и лечении урсодезоксиколевой кислотой можно избежать или замедлить повреждение печени.
❓ Что означает congenital bile acid synthesis defect 2 по-турецки?
Турецкий эквивалент "congenital bile acid synthesis defect 2" — Konjenital safra asidi sentezi defekti tip 2.
❓ К какой области медицины относится Konjenital safra asidi sentezi defekti tip 2?
Этот термин относится к категории Болезни.