📂 Diseases
congenital bile acid synthesis defect 6 — Definition
konjenital safra asidi sentez defekti tip 6 / congenital bile acid synthesis defect 6
Congenital bile acid synthesis defect type 6 is a rare genetic disease that occurs depending on the production of bile acids in the liver. This condition leads to the accumulation of toxic bile acid intermediate products and liver damage. Clinically cholesterol manifests itself with growth retardation and progressive hepatic failure. Prognosis with early diagnosis and appropriate treatment (e.g. bile acid replacement) can be improved.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Konjenital safra asidi sentez defekti tip 6, safra asidi sentezinde rol oynayan AKR1D1 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan nadir bir otozomal resesif hastalıktır. Bu defekt, primer safra asitlerinin üretiminde bozulmaya ve toksik ara metabolitlerin birikimine yol açar.
🧬 Causes & Risk Factors
AKR1D1 genindeki mutasyonlar, 5β-redüktaz enziminin eksikliğine neden olur. Bu enzim, kolesterolün safra asitlerine dönüşümünde kritik bir adımı katalize eder. Hastalık otozomal resesif kalıtılır.
🩺 Symptoms & Signs
Neonatal kolestaz, sarılık, hepatomegali, büyüme geriliği, steatore (yağlı dışkı), kaşıntı, karaciğer fonksiyon testlerinde anormallikler, konjuge hiperbilirubinemi, ve ilerleyici karaciğer hastalığı.
📋 Diagnostic Methods
Plazma safra asidi profili (kütle spektrometrisi ile), genetik test (AKR1D1 gen mutasyon analizi), karaciğer biyopsisi (histopatolojik inceleme), ve idrarda anormal safra asidi metabolitlerinin saptanması.
💊 Treatment Options
Primer tedavi, eksik olan primer safra asitlerinin (kenodeoksikolik asit ve/veya ursodeoksikolik asit) oral replasmanıdır. Ayrıca yağda çözünen vitamin takviyesi ve beslenme desteği gerekebilir. İlerlemiş karaciğer hastalığında karaciğer nakli düşünülür.
⚠️ Complications
İlerleyici karaciğer fibrozu, siroz, portal hipertansiyon, karaciğer yetmezliği, hepatosellüler karsinom riski, nörolojik etkiler (nadir).
Frequently Asked Questions
❓ What is konjenital safra asidi sentez defekti tip 6?
konjenital safra asidi sentez defekti tip 6; congenital bile acid synthesis defect type 6 is a rare genetic disease that occurs depending on the production of bile acids in the liver. This condition leads to the accumulation of toxic bile acid intermediate products and liver damage. Clinically cholesterol manifests itself with growth retardation and progressive hepatic failure. Prognosis with early diagnosis and appropriate treatment (e.g. bile acid replacement) can be improved.
❓ What is congenital bile acid synthesis defect 6 in Turkish?
The Turkish equivalent of "congenital bile acid synthesis defect 6" is konjenital safra asidi sentez defekti tip 6.
❓ Which medical field is konjenital safra asidi sentez defekti tip 6 related to?
This term belongs to the Diseases category.