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congenital bile acid synthesis defect 6 — Définition
konjenital safra asidi sentez defekti tip 6 / congenital bile acid synthesis defect 6
Le défaut de synthèse des acides biliaires congénitaux de type 6 est une maladie génétique rare qui se produit selon la production d'acides biliaires dans le foie. Cette condition entraîne l'accumulation de produits intermédiaires toxiques de l'acide biliaire et des lésions hépatiques. Le cholestérol cliniquement se manifeste par un retard de croissance et une insuffisance hépatique progressive. Le pronostic avec un diagnostic précoce et un traitement approprié (p. ex. remplacement de l'acide biliaire) peuvent être améliorés.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Konjenital safra asidi sentez defekti tip 6, safra asidi sentezinde rol oynayan AKR1D1 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan nadir bir otozomal resesif hastalıktır. Bu defekt, primer safra asitlerinin üretiminde bozulmaya ve toksik ara metabolitlerin birikimine yol açar.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
AKR1D1 genindeki mutasyonlar, 5β-redüktaz enziminin eksikliğine neden olur. Bu enzim, kolesterolün safra asitlerine dönüşümünde kritik bir adımı katalize eder. Hastalık otozomal resesif kalıtılır.
🩺 Symptômes & Signes
Neonatal kolestaz, sarılık, hepatomegali, büyüme geriliği, steatore (yağlı dışkı), kaşıntı, karaciğer fonksiyon testlerinde anormallikler, konjuge hiperbilirubinemi, ve ilerleyici karaciğer hastalığı.
📋 Méthodes de Diagnostic
Plazma safra asidi profili (kütle spektrometrisi ile), genetik test (AKR1D1 gen mutasyon analizi), karaciğer biyopsisi (histopatolojik inceleme), ve idrarda anormal safra asidi metabolitlerinin saptanması.
💊 Options de Traitement
Primer tedavi, eksik olan primer safra asitlerinin (kenodeoksikolik asit ve/veya ursodeoksikolik asit) oral replasmanıdır. Ayrıca yağda çözünen vitamin takviyesi ve beslenme desteği gerekebilir. İlerlemiş karaciğer hastalığında karaciğer nakli düşünülür.
⚠️ Complications
İlerleyici karaciğer fibrozu, siroz, portal hipertansiyon, karaciğer yetmezliği, hepatosellüler karsinom riski, nörolojik etkiler (nadir).
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que konjenital safra asidi sentez defekti tip 6 ?
konjenital safra asidi sentez defekti tip 6; le défaut de synthèse des acides biliaires congénitaux de type 6 est une maladie génétique rare qui se produit selon la production d'acides biliaires dans le foie. Cette condition entraîne l'accumulation de produits intermédiaires toxiques de l'acide biliaire et des lésions hépatiques. Le cholestérol cliniquement se manifeste par un retard de croissance et une insuffisance hépatique progressive. Le pronostic avec un diagnostic précoce et un traitement approprié (p. ex. remplacement de l'acide biliaire) peuvent être améliorés.
❓ Que signifie congenital bile acid synthesis defect 6 en turc ?
L'équivalent turc de "congenital bile acid synthesis defect 6" est konjenital safra asidi sentez defekti tip 6.
❓ À quel domaine médical konjenital safra asidi sentez defekti tip 6 est-il lié ?
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