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Leber congenital amaurosis 17 — Définition
Leber konjenital amaurosis 17 / Leber congenital amaurosis 17
L'amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique rare qui provoque une perte significative de la vision innée en raison du fait qu'elle n'exerce pas la fonction de la rétine. Cette maladie est causée par des mutations du gène GUCY2D et empêche le développement normal des cellules photorésépidaires. Les patients présentent souvent des symptômes d'une vision profonde minoritaire ou de cécité au cours de l'accouchement, mais la structure rétinienne peut initialement apparaître normale. Avec le temps, la dégénérescence rétinienne peut se transmettre et les réponses à l'électrorétinogramme (ERG) sont significativement réduites ou perdues.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Leber konjenital amaurosis 17 ?
Leber konjenital amaurosis 17; l'amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique rare qui provoque une perte significative de la vision innée en raison du fait qu'elle n'exerce pas la fonction de la rétine. Cette maladie est causée par des mutations du gène GUCY2D et empêche le développement normal des cellules photorésépidaires. Les patients présentent souvent des symptômes d'une vision profonde minoritaire ou de cécité au cours de l'accouchement, mais la structure rétinienne peut initialement apparaître normale. Avec le temps, la dégénérescence rétinienne peut se transmettre et les réponses à l'électrorétinogramme (ERG) sont significativement réduites ou perdues.
❓ Que signifie Leber congenital amaurosis 17 en turc ?
L'équivalent turc de "Leber congenital amaurosis 17" est Leber konjenital amaurosis 17.
❓ À quel domaine médical Leber konjenital amaurosis 17 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.