📂 الأمراض
Leber congenital amaurosis 17 — التعريف
Leber konjenital amaurosis 17 / Leber congenital amaurosis 17
إن التطفّل الخلقي الرئوي هو مرض وراثي نادرة يسبب فقداناً كبيراً في الرؤية بسبب عدم أدائه لمهمة الريتينا. This disease is caused by mutations in GUCY2D gene and prevents normal development of photoreseptor cells. وكثيراً ما تظهر المرضى أعراضاً للأقلية العميقة الرؤيا أو العمى أثناء الطفولة، لكن الهيكل الرجعي قد يبدو طبيعياً في البداية. With time, retinal degeneration can transmit and electroretinogram (ERG) responses are significantly reduced or lost.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Leber konjenital amaurosis 17؟
Leber konjenital amaurosis 17; إن التطفّل الخلقي الرئوي هو مرض وراثي نادرة يسبب فقداناً كبيراً في الرؤية بسبب عدم أدائه لمهمة الريتينا. This disease is caused by mutations in GUCY2D gene and prevents normal development of photoreseptor cells. وكثيراً ما تظهر المرضى أعراضاً للأقلية العميقة الرؤيا أو العمى أثناء الطفولة، لكن الهيكل الرجعي قد يبدو طبيعياً في البداية. With time, retinal degeneration can transmit and electroretinogram (ERG) responses are significantly reduced or lost.
❓ ما معنى Leber congenital amaurosis 17 بالتركية؟
المعادل التركي لـ "Leber congenital amaurosis 17" هو Leber konjenital amaurosis 17.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Leber konjenital amaurosis 17؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.