📂 Болезни
Leber congenital amaurosis 17 — Определение
Leber konjenital amaurosis 17 / Leber congenital amaurosis 17
Леберский врожденный амауроз является редким генетическим заболеванием, которое вызывает значительную потерю зрения врожденной из-за того, что он не выполняет функцию сетчатки. Это заболевание вызвано мутациями в гене GUCY2D и препятствует нормальному развитию фоторецепторных клеток. Пациенты часто проявляют симптомы слабовидения или слепоты во время детства, но структура сетчатки может изначально казаться нормальной. Со временем дегенерация сетчатки может передаваться, и реакции электроретинограммы (ЭРГ) значительно уменьшаются или теряются.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Leber konjenital amaurosis 17?
Leber konjenital amaurosis 17; Леберский врожденный амауроз является редким генетическим заболеванием, которое вызывает значительную потерю зрения врожденной из-за того, что он не выполняет функцию сетчатки. Это заболевание вызвано мутациями в гене GUCY2D и препятствует нормальному развитию фоторецепторных клеток. Пациенты часто проявляют симптомы слабовидения или слепоты во время детства, но структура сетчатки может изначально казаться нормальной. Со временем дегенерация сетчатки может передаваться, и реакции электроретинограммы (ЭРГ) значительно уменьшаются или теряются.
❓ Что означает Leber congenital amaurosis 17 по-турецки?
Турецкий эквивалент "Leber congenital amaurosis 17" — Leber konjenital amaurosis 17.
❓ К какой области медицины относится Leber konjenital amaurosis 17?
Этот термин относится к категории Болезни.