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congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency — Definição
Glutamin sentetaz eksikliğine bağlı konjenital beyin disgenezisi / congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency
A glutamina é uma doença genética rara, caracterizada por anormalidades no desenvolvimento cerebral, que ocorre como resultado da deficiência congênita da enzima centetase. A glutamina centetase desempenha um papel fundamental na desintoxicação da amônia e equilíbrio neurotransmissor no cérebro catalisando a conversão da glutamina do glutamato. No caso de deficiência, glutamato e amônia leva a danos neuronais e disgenesia (desenvolvimento normal). Achados neurológicos clinicamente graves, epilepsia, microcefalia e observação com encosto de desenvolvimento.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Glutamin sentetaz eksikliğine bağlı konjenital beyin disgenezisi, glutamin sentetaz enziminin yetersizliği sonucu beyin gelişiminde bozukluklarla karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
GLUL genindeki mutasyonlar nedeniyle glutamin sentetaz enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması.
🩺 Sintomas e Sinais
Mikrosefali, nöbetler, hipotoni, gelişim geriliği, solunum yetmezliği, hiperamonemi, metabolik asidoz.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgular, plazda glutamin düşüklüğü, amonyak yüksekliği, genetik testlerle GLUL gen mutasyonlarının gösterilmesi.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik tedavi, antikonvülzanlar, solunum desteği, metabolik düzenlemeler; kesin tedavi yoktur.
⚠️ Complicações
Ağır nörolojik hasar, status epileptikus, solunum yetmezliği, erken ölüm.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Glutamin sentetaz eksikliğine bağlı konjenital beyin disgenezisi?
Glutamin sentetaz eksikliğine bağlı konjenital beyin disgenezisi; a glutamina é uma doença genética rara, caracterizada por anormalidades no desenvolvimento cerebral, que ocorre como resultado da deficiência congênita da enzima centetase. A glutamina centetase desempenha um papel fundamental na desintoxicação da amônia e equilíbrio neurotransmissor no cérebro catalisando a conversão da glutamina do glutamato. No caso de deficiência, glutamato e amônia leva a danos neuronais e disgenesia (desenvolvimento normal). Achados neurológicos clinicamente graves, epilepsia, microcefalia e observação com encosto de desenvolvimento.
❓ O que significa congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency em turco?
O equivalente turco de "congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency" é Glutamin sentetaz eksikliğine bağlı konjenital beyin disgenezisi.
❓ A que campo médico pertence Glutamin sentetaz eksikliğine bağlı konjenital beyin disgenezisi?
Este termo pertence à categoria Doenças.