📂 الأمراض
congenital cataract-microcephaly-nevus flammeus simplex-severe intellectual disability syndrome — التعريف
Konjenital katarakt-mikrosefali-nevus flammeus simplex-ağır zihinsel engellilik sendromu / congenital cataract-microcephaly-nevus flammeus simplex-severe intellectual disability syndrome
وهذه المتلازمة هي مرض وراثي نادر يتصف بالخصائص الصنعية (الخصائص الخلقية)، وطبيعية البيئة الرأسية (ميروسفالي)، وبقع مسطحة ملوّنة في الجلد (ببساط النكهة) ومستويات حادة من الإعاقة العقلية. ويُلاحظ حدوث تخلف كبير في التنمية ومشاكل عصبية في المرضى الذين عادة ما يكونون في مرحلة الطفولة المبكرة. ويتأكد التشخيص من خلال تقييم النتائج السريرية والاختبارات الوراثية.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Konjenital katarakt-mikrosefali-nevus flammeus simplex-ağır zihinsel engellilik sendromu؟
Konjenital katarakt-mikrosefali-nevus flammeus simplex-ağır zihinsel engellilik sendromu; وهذه المتلازمة هي مرض وراثي نادر يتصف بالخصائص الصنعية (الخصائص الخلقية)، وطبيعية البيئة الرأسية (ميروسفالي)، وبقع مسطحة ملوّنة في الجلد (ببساط النكهة) ومستويات حادة من الإعاقة العقلية. ويُلاحظ حدوث تخلف كبير في التنمية ومشاكل عصبية في المرضى الذين عادة ما يكونون في مرحلة الطفولة المبكرة. ويتأكد التشخيص من خلال تقييم النتائج السريرية والاختبارات الوراثية.
❓ ما معنى congenital cataract-microcephaly-nevus flammeus simplex-severe intellectual disability syndrome بالتركية؟
المعادل التركي لـ "congenital cataract-microcephaly-nevus flammeus simplex-severe intellectual disability syndrome" هو Konjenital katarakt-mikrosefali-nevus flammeus simplex-ağır zihinsel engellilik sendromu.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Konjenital katarakt-mikrosefali-nevus flammeus simplex-ağır zihinsel engellilik sendromu؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.