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congenital disorder of glycosylation Ir — Definição
Glikozilasyonun Doğumsal Bozukluğu, Tip Ir / congenital disorder of glycosylation Ir
Uma doença metabólica rara causada por uma falha genética no processo de desordem congênita, Tipo Ir, glicose de proteínas e lipídios (além de cadeias de açúcar). Essa situação leva a achados multissistêmicos, como o encosto do desenvolvimento neurológico, anormalidades da função hepática e distúrbios da coagulação, levando à ruptura das funções celulares. Tipo O subtipo ir está particularmente associado à deficiência na enzima glucosidase de manozil-oligossacarídeos e é clinicamente diluído em violência variável. Diagnóstico, transferência de soro teste de foco isoelétrico e análise genética.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Glikozilasyonun Doğumsal Bozukluğu, Tip Ir?
Glikozilasyonun Doğumsal Bozukluğu, Tip Ir; uma doença metabólica rara causada por uma falha genética no processo de desordem congênita, Tipo Ir, glicose de proteínas e lipídios (além de cadeias de açúcar). Essa situação leva a achados multissistêmicos, como o encosto do desenvolvimento neurológico, anormalidades da função hepática e distúrbios da coagulação, levando à ruptura das funções celulares. Tipo O subtipo ir está particularmente associado à deficiência na enzima glucosidase de manozil-oligossacarídeos e é clinicamente diluído em violência variável. Diagnóstico, transferência de soro teste de foco isoelétrico e análise genética.
❓ O que significa congenital disorder of glycosylation Ir em turco?
O equivalente turco de "congenital disorder of glycosylation Ir" é Glikozilasyonun Doğumsal Bozukluğu, Tip Ir.
❓ A que campo médico pertence Glikozilasyonun Doğumsal Bozukluğu, Tip Ir?
Este termo pertence à categoria Doenças.