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congenital disorder of glycosylation type IIe — Definição
Glikozilasyon Tip IIe Konjenital Bozukluğu / congenital disorder of glycosylation type IIe
A doença congênita tipo de glicose IIe é uma doença genética rara causada por um defeito no processo de glicose e lipídios nas células. Esta situação ocorre como resultado de mutações no gene COG5 e leva à ruptura da migração vezicular entre o retículo endoplasmático e o dispositivo Golgi. Clinicamente, pode-se observar o desenvolvimento neurológico backrest em pacientes, hipotoni, epilepsia, disfunção hepática e propriedades faciais dismórficas. O diagnóstico está sujeito à transferência de soro teste de foco isoelétrico e análise genética, o tratamento é sintomático e de suporte.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Glikozilasyon Tip IIe Konjenital Bozukluğu?
Glikozilasyon Tip IIe Konjenital Bozukluğu; a doença congênita tipo de glicose IIe é uma doença genética rara causada por um defeito no processo de glicose e lipídios nas células. Esta situação ocorre como resultado de mutações no gene COG5 e leva à ruptura da migração vezicular entre o retículo endoplasmático e o dispositivo Golgi. Clinicamente, pode-se observar o desenvolvimento neurológico backrest em pacientes, hipotoni, epilepsia, disfunção hepática e propriedades faciais dismórficas. O diagnóstico está sujeito à transferência de soro teste de foco isoelétrico e análise genética, o tratamento é sintomático e de suporte.
❓ O que significa congenital disorder of glycosylation type IIe em turco?
O equivalente turco de "congenital disorder of glycosylation type IIe" é Glikozilasyon Tip IIe Konjenital Bozukluğu.
❓ A que campo médico pertence Glikozilasyon Tip IIe Konjenital Bozukluğu?
Este termo pertence à categoria Doenças.