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congenital disorder of glycosylation type IIg — Définition
Glikozilasyonun Tip IIg Konjenital Bozukluğu / congenital disorder of glycosylation type IIg
Le trouble congénital de type IIg du glucose est une maladie génétique rare qui survient en raison d'un défaut dans le processus du glucose et des lipides dans les cellules. Cette condition est caractérisée par des résultats multisystémiques, en particulier le dossier de développement neurologique, la faiblesse musculaire et les anomalies faciales. La maladie est causée par des mutations du gène COG7 et indique un héritage réséssif autosomique. L'image clinique devient souvent marquée période infantile et nécessite un traitement de soutien durable dans la vie.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Glikozilasyonun Tip IIg Konjenital Bozukluğu ?
Glikozilasyonun Tip IIg Konjenital Bozukluğu; le trouble congénital de type IIg du glucose est une maladie génétique rare qui survient en raison d'un défaut dans le processus du glucose et des lipides dans les cellules. Cette condition est caractérisée par des résultats multisystémiques, en particulier le dossier de développement neurologique, la faiblesse musculaire et les anomalies faciales. La maladie est causée par des mutations du gène COG7 et indique un héritage réséssif autosomique. L'image clinique devient souvent marquée période infantile et nécessite un traitement de soutien durable dans la vie.
❓ Que signifie congenital disorder of glycosylation type IIg en turc ?
L'équivalent turc de "congenital disorder of glycosylation type IIg" est Glikozilasyonun Tip IIg Konjenital Bozukluğu.
❓ À quel domaine médical Glikozilasyonun Tip IIg Konjenital Bozukluğu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.