📂 Болезни
congenital disorder of glycosylation type IIm — Определение
Glikozilasyonun Tip IIm Konjenital Bozukluğu / congenital disorder of glycosylation type IIm
Тип IIm врожденное расстройство глюкозы является редким генетическим заболеванием, которое возникает из-за дефекта в процессе глюкозы и липидов. Это расстройство характеризуется клиническими результатами, такими как задержка неврологического развития, дисморфические свойства лица и аномалии свертывания, которые влияют на несколько систем органов. Заболевание проявляет аутозомальное резессивное наследование и приводит к ухудшению синтеза гликопротеина в результате специфической генной мутации. Это связано с диагностикой, биохимическими тестами и генетическим анализом, лечение симптоматическое и поддерживающее.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Glikozilasyonun Tip IIm Konjenital Bozukluğu?
Glikozilasyonun Tip IIm Konjenital Bozukluğu; Тип IIm врожденное расстройство глюкозы является редким генетическим заболеванием, которое возникает из-за дефекта в процессе глюкозы и липидов. Это расстройство характеризуется клиническими результатами, такими как задержка неврологического развития, дисморфические свойства лица и аномалии свертывания, которые влияют на несколько систем органов. Заболевание проявляет аутозомальное резессивное наследование и приводит к ухудшению синтеза гликопротеина в результате специфической генной мутации. Это связано с диагностикой, биохимическими тестами и генетическим анализом, лечение симптоматическое и поддерживающее.
❓ Что означает congenital disorder of glycosylation type IIm по-турецки?
Турецкий эквивалент "congenital disorder of glycosylation type IIm" — Glikozilasyonun Tip IIm Konjenital Bozukluğu.
❓ К какой области медицины относится Glikozilasyonun Tip IIm Konjenital Bozukluğu?
Этот термин относится к категории Болезни.