📂 Болезни
congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A2 — Определение
Konjenital musküler distrofi-distroglikanopati tip A2 / congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A2
Дистроготианопатия типа А2 является генетическим заболеванием, характеризующимся дистрофией мышц и аномалиями мозга. Это состояние приводит к аномальному гликозиду дистрогликанового белка в результате мутаций в гене POMT2. Заболевание проявляется выраженной мышечной слабостью, задержкой двигательного развития и часто нарушениями структуры глаз и мозга с рождения.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Konjenital musküler distrofi-distroglikanopati tip A2?
Konjenital musküler distrofi-distroglikanopati tip A2; Дистроготианопатия типа А2 является генетическим заболеванием, характеризующимся дистрофией мышц и аномалиями мозга. Это состояние приводит к аномальному гликозиду дистрогликанового белка в результате мутаций в гене POMT2. Заболевание проявляется выраженной мышечной слабостью, задержкой двигательного развития и часто нарушениями структуры глаз и мозга с рождения.
❓ Что означает congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A2 по-турецки?
Турецкий эквивалент "congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A2" — Konjenital musküler distrofi-distroglikanopati tip A2.
❓ К какой области медицины относится Konjenital musküler distrofi-distroglikanopati tip A2?
Этот термин относится к категории Болезни.