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congenital muscular dystrophy-respiratory failure-skin abnormalities-joint hyperlaxity syndrome — Définition
Konjenital musküler distrofi-solunum yetmezliği-deri anormallikleri-eklem hipermobilitesi sendromu / congenital muscular dystrophy-respiratory failure-skin abnormalities-joint hyperlaxity syndrome
Ce syndrome est une maladie génétique rare caractérisée par une faiblesse musculaire (dystrophie musculaire congénitale), une insuffisance respiratoire progressive, des anomalies cutanées (p. ex. peau fine, semi-transparente ou trouble de cicatrisation) et une flexibilité excessive des articulations (hypermobilité). Elle est souvent causée par des mutations dans les gènes qui codent le collagène ou les protéines matricielles sans cellules et indique une rétention multisystémique. Les croisières cliniques risquent de graves complications respiratoires, selon l'affaiblissement des muscles respiratoires.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Konjenital musküler distrofi-solunum yetmezliği-deri anormallikleri-eklem hipermobilitesi sendromu ?
Konjenital musküler distrofi-solunum yetmezliği-deri anormallikleri-eklem hipermobilitesi sendromu; ce syndrome est une maladie génétique rare caractérisée par une faiblesse musculaire (dystrophie musculaire congénitale), une insuffisance respiratoire progressive, des anomalies cutanées (p. ex. peau fine, semi-transparente ou trouble de cicatrisation) et une flexibilité excessive des articulations (hypermobilité). Elle est souvent causée par des mutations dans les gènes qui codent le collagène ou les protéines matricielles sans cellules et indique une rétention multisystémique. Les croisières cliniques risquent de graves complications respiratoires, selon l'affaiblissement des muscles respiratoires.
❓ Que signifie congenital muscular dystrophy-respiratory failure-skin abnormalities-joint hyperlaxity syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "congenital muscular dystrophy-respiratory failure-skin abnormalities-joint hyperlaxity syndrome" est Konjenital musküler distrofi-solunum yetmezliği-deri anormallikleri-eklem hipermobilitesi sendromu.
❓ À quel domaine médical Konjenital musküler distrofi-solunum yetmezliği-deri anormallikleri-eklem hipermobilitesi sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.