📂 Болезни
congenital myasthenic syndrome 18 — Определение
Konjenital miyastenik sendrom 18 / congenital myasthenic syndrome 18
Врожденный миазтенический синдром 18 является редким заболеванием, вызванным генетическими нарушениями в структуре белков, которые обеспечивают сообщение в нервной полости (пересечение излучений). Это состояние характеризуется слабостью и усталостью в мышцах, и обычно дает симптом от рождения или раннего детства. В частности, этот более низкий тип связан с мутациями в гене SLC18A3, и он влияет на мышечные сокращения, приводя к ухудшению транспортировки ацетилхолина. Обычно используются ингибиторы астенилхолинестеразы и симптоматическая поддержка в лечении.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Konjenital miyastenik sendrom tip 18, nöromüsküler kavşakta presinaptik vezikül döngüsünde bozukluğa yol açan SLC18A3 gen mutasyonlarından kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. Doğumdan itibaren veya erken çocuklukta kas güçsüzlüğü ve yorgunluk ile karakterizedir.
🧬 Причины и Факторы Риска
SLC18A3 genindeki otozomal resesif mutasyonlar, asetilkolin taşıyıcı proteinini etkileyerek nöromüsküler iletimi bozar. Aile öyküsü ve akraba evliliği risk faktörleridir.
🩺 Симптомы и Признаки
Proksimal kas güçsüzlüğü, pitozis, oftalmoparezi, yutma güçlüğü, solunum sıkıntısı ve egzersizle artan yorgunluk görülür. Semptomlar doğumda veya bebeklikte başlar.
📋 Методы Диагностики
Klinik değerlendirme, elektromiyografi (tekrarlayan sinir stimülasyonunda azalma), genetik test ile SLC18A3 mutasyonlarının saptanması ve asetilkolin reseptör antikorlarının negatifliği ile konur.
💊 Варианты Лечения
Asetilkolinesteraz inhibitörleri (piridostigmin) ve 3,4-diaminopiridin semptomatik tedavide kullanılır. Solunum desteği ve beslenme desteği gerekebilir. Gen tedavisi araştırma aşamasındadır.
⚠️ Осложнения
Solunum yetmezliği, aspirasyon pnömonisi, beslenme bozukluğu ve kriz durumları (miyastenik kriz) gelişebilir.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Konjenital miyastenik sendrom 18?
Konjenital miyastenik sendrom 18; Врожденный миазтенический синдром 18 является редким заболеванием, вызванным генетическими нарушениями в структуре белков, которые обеспечивают сообщение в нервной полости (пересечение излучений). Это состояние характеризуется слабостью и усталостью в мышцах, и обычно дает симптом от рождения или раннего детства. В частности, этот более низкий тип связан с мутациями в гене SLC18A3, и он влияет на мышечные сокращения, приводя к ухудшению транспортировки ацетилхолина. Обычно используются ингибиторы астенилхолинестеразы и симптоматическая поддержка в лечении.
❓ Что означает congenital myasthenic syndrome 18 по-турецки?
Турецкий эквивалент "congenital myasthenic syndrome 18" — Konjenital miyastenik sendrom 18.
❓ К какой области медицины относится Konjenital miyastenik sendrom 18?
Этот термин относится к категории Болезни.