📂 Болезни
congenital stationary night blindness 1C — Определение
Konjenital durağan gece körlüğü 1C / congenital stationary night blindness 1C
Врожденная ночная слепота 1С является врожденным и некомпрессивным заболеванием сетчатки. Это состояние характеризуется трудностями при виде, особенно в условиях низкой освещенности, и часто вызвано дисфункцией функции в клетках стержня. Заболевание показывает аутозомальный резессивный проход и связано с мутациями в гене CACNA1F. Клинически пациенты часто нормальны, когда испытывают снижение ночного видения, и со временем болезнь не ухудшается.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Konjenital stasyonel gece körlüğü 1C (CSNB1C), retinanın rod fotoreseptörlerindeki sinyal iletim bozukluğu nedeniyle doğuştan gelen, ilerleyici olmayan bir gece körlüğü bozukluğudur.
🧬 Причины и Факторы Риска
TRPM1 genindeki mutasyonlar (otozomal resesif kalıtım) nedeniyle rod bipolar hücrelerinde sinyal iletiminin bozulması.
🩺 Симптомы и Признаки
Doğumdan itibaren gece körlüğü, düşük ışıkta görme güçlüğü, genellikle gündüz görüşü normaldir; bazı hastalarda miyopi veya nistagmus eşlik edebilir.
📋 Методы Диагностики
Elektroretinografi (ERG) ile rod yanıtlarının kaybı veya azalması, genetik test ile TRPM1 mutasyonlarının saptanması.
💊 Варианты Лечения
Spesifik bir tedavisi yoktur; düşük ışıkta yardımcı cihazlar, gece görüşünü iyileştirmek için sarı renkli gözlükler, genetik danışmanlık.
⚠️ Осложнения
Gece karanlığında güvenlik riskleri, miyopi ilerlemesi, nadiren retinal dejenerasyon.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Konjenital durağan gece körlüğü 1C?
Konjenital durağan gece körlüğü 1C; Врожденная ночная слепота 1С является врожденным и некомпрессивным заболеванием сетчатки. Это состояние характеризуется трудностями при виде, особенно в условиях низкой освещенности, и часто вызвано дисфункцией функции в клетках стержня. Заболевание показывает аутозомальный резессивный проход и связано с мутациями в гене CACNA1F. Клинически пациенты часто нормальны, когда испытывают снижение ночного видения, и со временем болезнь не ухудшается.
❓ Что означает congenital stationary night blindness 1C по-турецки?
Турецкий эквивалент "congenital stationary night blindness 1C" — Konjenital durağan gece körlüğü 1C.
❓ К какой области медицины относится Konjenital durağan gece körlüğü 1C?
Этот термин относится к категории Болезни.