📂 Болезни
congenital stationary night blindness 1E — Определение
Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1E / congenital stationary night blindness 1E
Врожденная ночная слепота 1Е является врожденным и неконструктивным расстройством зрения, которое возникает в результате генетической мутации в фоторецепторах сетчатки. Это состояние обычно нормально для дневного света, особенно когда оно вызывает потерю зрения в условиях низкой освещенности. Заболевание проявляет аутозомальное резессивное наследование и часто заметно в детском возрасте. Диагноз ставится с помощью теста на электроретинографию (ЭРГ), и лечение ограничивается симптоматической поддержкой.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Konjenital stasyonel gece körlüğü 1E (CSNB1E), retinanın rod fotoreseptörlerinde sinyal iletim bozukluğu ile karakterize, X'e bağlı resesif geçiş gösteren bir genetik hastalıktır. Hastalar doğuştan itibaren gece görüşünde zorluk yaşar, ancak hastalık ilerleyici değildir.
🧬 Причины и Факторы Риска
GPR179 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu gen, rod bipolar hücrelerinde sinyal iletiminde rol oynayan bir proteini kodlar. X'e bağlı resesif kalıtım paterni gösterir.
🩺 Симптомы и Признаки
Doğuştan itibaren gece körlüğü, düşük ışıkta görme güçlüğü, normal gündüz görüşü, bazı hastalarda hafif miyopi veya nistagmus görülebilir.
📋 Методы Диагностики
Klinik muayene, elektroretinografi (ERG) ile karakteristik 'negatif dalga' paterni, genetik test ile GPR179 mutasyonlarının saptanması.
💊 Варианты Лечения
Spesifik bir tedavisi yoktur. Düşük ışıkta yardımcı cihazlar, gece sürüşünden kaçınma, düzenli göz muayeneleri önerilir. Araştırma aşamasında gen terapisi çalışmaları mevcuttur.
⚠️ Осложнения
Gece sürüşünde zorluk, düşük ışıkta düşme riski, psikososyal etkiler.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1E?
Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1E; Врожденная ночная слепота 1Е является врожденным и неконструктивным расстройством зрения, которое возникает в результате генетической мутации в фоторецепторах сетчатки. Это состояние обычно нормально для дневного света, особенно когда оно вызывает потерю зрения в условиях низкой освещенности. Заболевание проявляет аутозомальное резессивное наследование и часто заметно в детском возрасте. Диагноз ставится с помощью теста на электроретинографию (ЭРГ), и лечение ограничивается симптоматической поддержкой.
❓ Что означает congenital stationary night blindness 1E по-турецки?
Турецкий эквивалент "congenital stationary night blindness 1E" — Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1E.
❓ К какой области медицины относится Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1E?
Этот термин относится к категории Болезни.