📂 Enfermedades
congenital stationary night blindness autosomal dominant 1 — Definición
Otozomal dominant 1 tipi konjenital durağan gece körlüğü / congenital stationary night blindness autosomal dominant 1
Desde el nacimiento, es una enfermedad retina no copresiva. Se caracteriza por la pérdida de visión en condiciones de luz nocturnas o bajas. Otozomal indica la permanencia dominante y es generalmente normal para la visión del día. La enfermedad es causada por el trastorno de transmisión de señales en los fotoresepters de varilla.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Konjenital stasyoner gece körlüğü otozomal dominant tip 1 (CSNBAD1), rod fotoreseptörlerinin işlev bozukluğu ile karakterize, doğuştan gelen ve ilerleyici olmayan bir retina hastalığıdır. Hastalar gece görüşünde zorluk yaşar, ancak gündüz görüşü genellikle normaldir.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Hastalık, RHO genindeki (rodopsin) mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal dominant kalıtım gösterir, yani tek bir mutant alel hastalığa neden olmak için yeterlidir.
🩺 Síntomas y Signos
Gece körlüğü (nyctalopia) en belirgin semptomdur. Gündüz görüşü normaldir, ancak loş ışıkta görme azalır. Bazı hastalarda miyopi ve nistagmus görülebilir. Fundus muayenesi genellikle normaldir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Tanı, klinik bulgular, aile öyküsü ve elektroretinografi (ERG) ile konur. ERG'de rod yanıtları azalmış veya yoktur, kon yanıtları normaldir. Genetik test ile RHO mutasyonu doğrulanabilir.
💊 Opciones de Tratamiento
Spesifik bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomatiktir: gece görüşünü iyileştirmek için yardımcı cihazlar (örneğin, gece görüş gözlükleri) ve düşük ışıkta güvenlik önlemleri önerilir. A vitamini takviyesi etkili değildir.
⚠️ Complicaciones
Hastalık ilerleyici değildir, ancak gece körlüğü günlük yaşamı etkileyebilir. Miyopi varsa, retina dekolmanı riski artabilir.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Otozomal dominant 1 tipi konjenital durağan gece körlüğü?
Otozomal dominant 1 tipi konjenital durağan gece körlüğü; desde el nacimiento, es una enfermedad retina no copresiva. Se caracteriza por la pérdida de visión en condiciones de luz nocturnas o bajas. Otozomal indica la permanencia dominante y es generalmente normal para la visión del día. La enfermedad es causada por el trastorno de transmisión de señales en los fotoresepters de varilla.
❓ ¿Qué significa congenital stationary night blindness autosomal dominant 1 en turco?
El equivalente turco de "congenital stationary night blindness autosomal dominant 1" es Otozomal dominant 1 tipi konjenital durağan gece körlüğü.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Otozomal dominant 1 tipi konjenital durağan gece körlüğü?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.