📂 Болезни
connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency — Определение
Lizil hidroksilaz-3 eksikliğine bağlı bağ dokusu bozukluğu / connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency
Лизил гидроксилаз-3 представляет собой заболевание аутозомальной сессифной проходимой ткани связи, характеризующееся ухудшением синтеза коллагена в результате дефицита фермента. Клинические результаты включают чрезмерную рыхлость кожи, гипермобильность суставов, хрупкость вен и задержку заживления ран. Болезнь классифицируется как редкий вариант синдрома Элерса-Данлоса и часто выражена в детстве.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Lysyl hydroxylase-3 (LH3) eksikliğine bağlı bağ dokusu hastalığı, kollajen çapraz bağlanmasında bozuklukla karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Причины и Факторы Риска
PLOD3 genindeki mutasyonlar sonucu LH3 enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması.
🩺 Симптомы и Признаки
Cilt hiperelastisitesi, eklem hipermobilitesi, anevrizma riski, yara iyileşmesinde gecikme, kas-iskelet sistemi anomalileri.
📋 Методы Диагностики
Klinik değerlendirme, PLOD3 genetik testi, kollajen analizi (idrarda hidroksilizin glikozitleri).
💊 Варианты Лечения
Semptomatik tedavi, fizik tedavi, anevrizma takibi, cerrahi müdahaleler (gerekirse).
⚠️ Осложнения
Aort anevrizması, arteriyel yırtılma, eklem çıkıkları, kronik ağrı.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Lizil hidroksilaz-3 eksikliğine bağlı bağ dokusu bozukluğu?
Lizil hidroksilaz-3 eksikliğine bağlı bağ dokusu bozukluğu; Лизил гидроксилаз-3 представляет собой заболевание аутозомальной сессифной проходимой ткани связи, характеризующееся ухудшением синтеза коллагена в результате дефицита фермента. Клинические результаты включают чрезмерную рыхлость кожи, гипермобильность суставов, хрупкость вен и задержку заживления ран. Болезнь классифицируется как редкий вариант синдрома Элерса-Данлоса и часто выражена в детстве.
❓ Что означает connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency по-турецки?
Турецкий эквивалент "connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency" — Lizil hidroksilaz-3 eksikliğine bağlı bağ dokusu bozukluğu.
❓ К какой области медицины относится Lizil hidroksilaz-3 eksikliğine bağlı bağ dokusu bozukluğu?
Этот термин относится к категории Болезни.