📂 Diseases
cri-du-chat syndrome — Definition
Kedi Miyavlaması Sendromu / cri-du-chat syndrome
A rare genetic disease consisting of a deletion in the short arm of chromosome 5. In infants, tiz manifests himself with a crying voice that resembles cat mile. It is also associated with microcephalus, mental disability, low birth weight and pronounced facial properties (hypertelorism, epicantus). The diagnosis is often subject to clinical findings and cytogenesis analysis.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Cri-du-chat sendromu, 5. kromozomun kısa kolunun (5p) kısmi delesyonu sonucu oluşan, karakteristik yüksek perdeli ağlama (kedi miyavlaması benzeri), dismorfik yüz bulguları ve zihinsel gelişim geriliği ile seyreden genetik bir hastalıktır.
🧬 Causes & Risk Factors
5. kromozomun kısa kolunun (5p15.2 bölgesi) de novo delesyonu; nadiren ebeveynden dengeli translokasyon taşıyıcılığı sonucu kalıtılır.
🩺 Symptoms & Signs
Yenidoğan döneminde tiz, kedi miyavlamasını andıran ağlama; mikrosefali, hipertelorizm, aşağı eğimli palpebral fissürler, epikantus, düşük kulaklar, mikrognati; zihinsel ve motor gelişim geriliği; hipotoni; konjenital kalp hastalıkları.
📋 Diagnostic Methods
Klinik bulgular ve sitogenetik analiz (karyotip) ile 5p delesyonunun gösterilmesi; FISH veya array-CGH ile doğrulama.
💊 Treatment Options
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik ve destekleyici tedavi: erken müdahale programları, fizik tedavi, konuşma terapisi, özel eğitim; kalp anomalileri için cerrahi; enfeksiyonlara karşı koruma.
⚠️ Complications
Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, işitme kaybı, görme problemleri, skolyoz, obezite, davranış sorunları.
Frequently Asked Questions
❓ What is Kedi Miyavlaması Sendromu?
Kedi Miyavlaması Sendromu; a rare genetic disease consisting of a deletion in the short arm of chromosome 5. In infants, tiz manifests himself with a crying voice that resembles cat mile. It is also associated with microcephalus, mental disability, low birth weight and pronounced facial properties (hypertelorism, epicantus). The diagnosis is often subject to clinical findings and cytogenesis analysis.
❓ What is cri-du-chat syndrome in Turkish?
The Turkish equivalent of "cri-du-chat syndrome" is Kedi Miyavlaması Sendromu.
❓ Which medical field is Kedi Miyavlaması Sendromu related to?
This term belongs to the Diseases category.