📂 Hastalıklar
Kedi Miyavlaması Sendromu — Tanım
cri-du-chat syndrome
Kromozom 5'in kısa kolunda (5p) bir delesyon sonucu oluşan nadir bir genetik hastalıktır. Bebeklerde karakteristik olarak tiz, kedi miyavlamasını andıran bir ağlama sesi ile kendini gösterir. Ayrıca mikrosefali, zihinsel engellilik, düşük doğum ağırlığı ve belirgin yüz özellikleri (hipertelorizm, epikantus) ile ilişkilidir. Tanı genellikle klinik bulgular ve sitogenetik analiz ile konur.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Cri-du-chat sendromu, 5. kromozomun kısa kolunun (5p) kısmi delesyonu sonucu oluşan, karakteristik yüksek perdeli ağlama (kedi miyavlaması benzeri), dismorfik yüz bulguları ve zihinsel gelişim geriliği ile seyreden genetik bir hastalıktır.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
5. kromozomun kısa kolunun (5p15.2 bölgesi) de novo delesyonu; nadiren ebeveynden dengeli translokasyon taşıyıcılığı sonucu kalıtılır.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Yenidoğan döneminde tiz, kedi miyavlamasını andıran ağlama; mikrosefali, hipertelorizm, aşağı eğimli palpebral fissürler, epikantus, düşük kulaklar, mikrognati; zihinsel ve motor gelişim geriliği; hipotoni; konjenital kalp hastalıkları.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik bulgular ve sitogenetik analiz (karyotip) ile 5p delesyonunun gösterilmesi; FISH veya array-CGH ile doğrulama.
💊 Tedavi Seçenekleri
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik ve destekleyici tedavi: erken müdahale programları, fizik tedavi, konuşma terapisi, özel eğitim; kalp anomalileri için cerrahi; enfeksiyonlara karşı koruma.
⚠️ Komplikasyonlar
Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, işitme kaybı, görme problemleri, skolyoz, obezite, davranış sorunları.
Sık Sorulan Sorular
❓ Kedi Miyavlaması Sendromu ne demek?
Kedi Miyavlaması Sendromu; kromozom 5'in kısa kolunda (5p) bir delesyon sonucu oluşan nadir bir genetik hastalıktır. Bebeklerde karakteristik olarak tiz, kedi miyavlamasını andıran bir ağlama sesi ile kendini gösterir. Ayrıca mikrosefali, zihinsel engellilik, düşük doğum ağırlığı ve belirgin yüz özellikleri (hipertelorizm, epikantus) ile ilişkilidir. Tanı genellikle klinik bulgular ve sitogenetik analiz ile konur.
❓ cri-du-chat syndrome Türkçesi nedir?
"cri-du-chat syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Kedi Miyavlaması Sendromu'dir.
❓ Kedi Miyavlaması Sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.