📂 Enfermedades
deafness dystonia syndrome — Definición
Sağırlık-distoni sendromu / deafness dystonia syndrome
Una enfermedad genética rara caracterizada por un síndrome benigno-distoni, pérdida auditiva y distoni (contracciones musculares no empleadas). Generalmente comienza durante la infancia o la adolescencia y monitorea un paseo progresivo. La enfermedad conduce a problemas de control de motores debido a la disfunción en ganglios basales.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Deafness dystonia syndrome, işitme kaybı ve distoni (istemsiz kas kasılmaları) ile karakterize nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Genellikle X'e bağlı resesif geçiş gösterir ve MT-ATP6 gen mutasyonlarıyla ilişkilidir.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Hastalık, mitokondriyal DNA'da MT-ATP6 gen mutasyonlarından kaynaklanır. X'e bağlı resesif kalıtım gösterir; erkekler daha sık etkilenir. Aile öyküsü önemli bir risk faktörüdür.
🩺 Síntomas y Signos
Erken çocuklukta başlayan ilerleyici sensörinöral işitme kaybı ve distoni (boyun, gövde veya ekstremitelerde istemsiz kasılmalar) görülür. Ataksi, spastisite ve bilişsel gerileme eşlik edebilir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Tanı, klinik bulgular, odyolojik testler ve genetik analizle (MT-ATP6 mutasyonu) konur. MRG'de bazal ganglionlarda atrofi veya sinyal değişiklikleri görülebilir.
💊 Opciones de Tratamiento
Kesin tedavisi yoktur. Semptomatik yaklaşımla işitme kaybı için koklear implant, distoni için antikolinerjikler, botulinum toksini veya derin beyin stimülasyonu uygulanır.
⚠️ Complicaciones
İlerleyici işitme kaybı, distoniye bağlı kontraktürler, düşme ve yaralanma riski, solunum kaslarının etkilenmesiyle aspirasyon pnömonisi gelişebilir.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Sağırlık-distoni sendromu?
Sağırlık-distoni sendromu; una enfermedad genética rara caracterizada por un síndrome benigno-distoni, pérdida auditiva y distoni (contracciones musculares no empleadas). Generalmente comienza durante la infancia o la adolescencia y monitorea un paseo progresivo. La enfermedad conduce a problemas de control de motores debido a la disfunción en ganglios basales.
❓ ¿Qué significa deafness dystonia syndrome en turco?
El equivalente turco de "deafness dystonia syndrome" es Sağırlık-distoni sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Sağırlık-distoni sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.