📂 Doenças
Donnai-Barrow syndrome — Definição
Donnai-Barrow sendromu / Donnai-Barrow syndrome
Raramente visto resesif autozomal é uma doença genética com transição. Caracteriza-se por anomalias nos olhos, ouvidos, nariz e rins. Defeitos estruturais tais como agenesia (hidratação) ou hipoplasia (melhoria do z). mutações no gene LRP2 causam esta síndrome.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Donnai-Barrow sendromu, otozomal resesif geçişli, agenezi korpus kallozum, fasiyal dismorfizm, sensorinöral işitme kaybı, diyafram hernisi ve göz anomalileri ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
LRP2 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu gen, megalin reseptörünü kodlar ve hücre sinyalleşmesinde rol oynar. Ailevi yatkınlık ana risk faktörüdür.
🩺 Sintomas e Sinais
Korpus kallozum agenezisi, hipertelorizm, düşük kulaklar, yarık damak, miyopi, retinal distrofi, işitme kaybı, diyafram hernisi ve böbrek anomalileri görülür.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgularla şüphelenilir; beyin MRG'si, işitme testi, göz muayenesi ve LRP2 gen analizi ile doğrulanır. Prenatal tanı mümkündür.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik tedavi uygulanır: işitme cihazı, gözlük, diyafram hernisi cerrahisi, fizik tedavi ve özel eğitim desteği. Multidisipliner yaklaşım gerekir.
⚠️ Complicações
İlerleyici işitme kaybı, görme bozukluğu, solunum yetmezliği (diyafram hernisi nedeniyle), nörogelişimsel gerilik ve böbrek yetmezliği.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Donnai-Barrow sendromu?
Donnai-Barrow sendromu; raramente visto resesif autozomal é uma doença genética com transição. Caracteriza-se por anomalias nos olhos, ouvidos, nariz e rins. Defeitos estruturais tais como agenesia (hidratação) ou hipoplasia (melhoria do z). mutações no gene LRP2 causam esta síndrome.
❓ O que significa Donnai-Barrow syndrome em turco?
O equivalente turco de "Donnai-Barrow syndrome" é Donnai-Barrow sendromu.
❓ A que campo médico pertence Donnai-Barrow sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.