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Duane-radial ray syndrome — Définition
Duane-radyal ışın sendromu / Duane-radial ray syndrome
Le syndrome du faisceau duane-rayon est une maladie génétique rare, associée à une limitation (anomalies duane) des mouvements oculaires, accompagnée de troubles structuraux, qui sont observés tout au long du faisceau radial (côté pouce). La maladie présente une hérédité autosomale dominante due à des mutations du gène SALL4. Parmi les résultats cliniques, l'incidence de l'importation ou de la perspective, l'absence de pouce ou d'hypoplasie, la shortness et la perte auditive dans le rayon osseux. Le diagnostic fait l'objet d'une évaluation clinique et de tests génétiques; il comprend des approches chirurgicales et de soutien pour les symptômes du traitement.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Duane-radyal ışın sendromu ?
Duane-radyal ışın sendromu; le syndrome du faisceau duane-rayon est une maladie génétique rare, associée à une limitation (anomalies duane) des mouvements oculaires, accompagnée de troubles structuraux, qui sont observés tout au long du faisceau radial (côté pouce). La maladie présente une hérédité autosomale dominante due à des mutations du gène SALL4. Parmi les résultats cliniques, l'incidence de l'importation ou de la perspective, l'absence de pouce ou d'hypoplasie, la shortness et la perte auditive dans le rayon osseux. Le diagnostic fait l'objet d'une évaluation clinique et de tests génétiques; il comprend des approches chirurgicales et de soutien pour les symptômes du traitement.
❓ Que signifie Duane-radial ray syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "Duane-radial ray syndrome" est Duane-radyal ışın sendromu.
❓ À quel domaine médical Duane-radyal ışın sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.