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dysferlinopathy — Definición
Disferlinopati / dysferlinopathy
La disferlinopatía es una enfermedad muscular con transición resesiva autozomal, caracterizada por una deficiencia o disfunción de la proteína disferlina como resultado de mutaciones en el genSF DY. Normalmente Miyoshi contiene tipos inferiores como miopatía y miopatía distal. La enfermedad conduce a la debilidad muscular proximal y distal, especialmente en las extremidades inferiores. Los hallazgos clínicos incluyen fuerza de caminar, atrofia en los músculos de la miel y aumento de los niveles del suero de creattin kinaise.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Disferlinopati?
Disferlinopati; la disferlinopatía es una enfermedad muscular con transición resesiva autozomal, caracterizada por una deficiencia o disfunción de la proteína disferlina como resultado de mutaciones en el genSF DY. Normalmente Miyoshi contiene tipos inferiores como miopatía y miopatía distal. La enfermedad conduce a la debilidad muscular proximal y distal, especialmente en las extremidades inferiores. Los hallazgos clínicos incluyen fuerza de caminar, atrofia en los músculos de la miel y aumento de los niveles del suero de creattin kinaise.
❓ ¿Qué significa dysferlinopathy en turco?
El equivalente turco de "dysferlinopathy" es Disferlinopati.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Disferlinopati?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.