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dystonia 12 — Definição
Distoni 12 / dystonia 12
Distoni 12 é um distúrbio de movimento genético raro, geralmente iniciado na primeira infância, caracterizado por contrações musculares involuntárias e posturas anormais. Esta condição está associada a mutações no gene TOR1A e indica herança autossômica dominante. A doença leva a espasmos musculares contínuos ou intermitentes no corpo, pescoço e membros. Os achados clínicos incluem posturas distônicas, poder de andar e distúrbios de fala em alguns casos.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Distoni 12?
Distoni 12; distoni 12 é um distúrbio de movimento genético raro, geralmente iniciado na primeira infância, caracterizado por contrações musculares involuntárias e posturas anormais. Esta condição está associada a mutações no gene TOR1A e indica herança autossômica dominante. A doença leva a espasmos musculares contínuos ou intermitentes no corpo, pescoço e membros. Os achados clínicos incluem posturas distônicas, poder de andar e distúrbios de fala em alguns casos.
❓ O que significa dystonia 12 em turco?
O equivalente turco de "dystonia 12" é Distoni 12.
❓ A que campo médico pertence Distoni 12?
Este termo pertence à categoria Doenças.