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dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa — Definição
distrofik epidermolizis bülloza prurijinoza / dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa
A epidermolizis distrófica é uma doença genética da pele, que é rara. Esta doença provoca bolhas facilmente na pele e comichão grave. Pode desenvolver espessamento, cicatrizes e lesões nodulares na pele, dependendo do tempo de prurido. A doença geralmente é causada por mutações no gene colágeno tipo VII, que mostra herança autozomal dominante ou resessiva.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Distrofik epidermolizis bülloza pruriginosa, ciltte şiddetli kaşıntı ve kabarcıklarla karakterize, nadir görülen bir genetik cilt hastalığıdır. Tip VII kollajen genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve ciltte mekanik strese karşı dayanıklılığı azaltır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
COL7A1 genindeki mutasyonlar, tip VII kollajen üretimini bozarak cilt katmanlarının ayrılmasına ve kabarcık oluşumuna yol açar.
🩺 Sintomas e Sinais
Şiddetli kaşıntı, kabarcıklar, milia (küçük beyaz kistler), ciltte kalınlaşma, skar dokusu oluşumu, tırnak distrofisi ve bazen yemek borusu darlığı.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, cilt biyopsisi (elektron mikroskopi ve immünfloresan), genetik test (COL7A1 mutasyon analizi).
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik tedavi: kaşıntı için antihistaminikler, topikal steroidler, nemlendiriciler; yara bakımı; ağrı yönetimi; cilt enfeksiyonlarını önleme; ciddi vakalarda sistemik tedaviler (örneğin, siklosporin).
⚠️ Complicações
Cilt enfeksiyonları, skar oluşumu, kontraktürler, yemek borusu darlığı, beslenme sorunları, skuamöz hücreli karsinom riski.
Perguntas Frequentes
❓ O que é distrofik epidermolizis bülloza prurijinoza?
distrofik epidermolizis bülloza prurijinoza; a epidermolizis distrófica é uma doença genética da pele, que é rara. Esta doença provoca bolhas facilmente na pele e comichão grave. Pode desenvolver espessamento, cicatrizes e lesões nodulares na pele, dependendo do tempo de prurido. A doença geralmente é causada por mutações no gene colágeno tipo VII, que mostra herança autozomal dominante ou resessiva.
❓ O que significa dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa em turco?
O equivalente turco de "dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa" é distrofik epidermolizis bülloza prurijinoza.
❓ A que campo médico pertence distrofik epidermolizis bülloza prurijinoza?
Este termo pertence à categoria Doenças.