📂 Malattie
early-onset Lafora body disease — Definizione
erken başlangıçlı Lafora cisimcik hastalığı / early-onset Lafora body disease
La malattia di Lafora cisimcik di inizio precoce è una malattia neurodegenerativa, di solito manifestata durante l'infanzia o la pubertà, transizione autozomica risessive. La malattia è caratterizzata dalla formazione di depositi di glicogeno anormali chiamati Lafora cisimcik nelle cellule cerebrali. Clinicamente trasmesso epilessia mioklonica, convulsioni, rettifica cognitiva e perdita della funzione motoria. Il risultato di mutazioni nei geni EPM2A o NHLRC1 si sviluppa e conduce alla morte precoce trasmettendo rapidamente la malattia.
Domande Frequenti
❓ Cos'è erken başlangıçlı Lafora cisimcik hastalığı?
erken başlangıçlı Lafora cisimcik hastalığı; la malattia di Lafora cisimcik di inizio precoce è una malattia neurodegenerativa, di solito manifestata durante l'infanzia o la pubertà, transizione autozomica risessive. La malattia è caratterizzata dalla formazione di depositi di glicogeno anormali chiamati Lafora cisimcik nelle cellule cerebrali. Clinicamente trasmesso epilessia mioklonica, convulsioni, rettifica cognitiva e perdita della funzione motoria. Il risultato di mutazioni nei geni EPM2A o NHLRC1 si sviluppa e conduce alla morte precoce trasmettendo rapidamente la malattia.
❓ Cosa significa early-onset Lafora body disease in turco?
L'equivalente turco di "early-onset Lafora body disease" è erken başlangıçlı Lafora cisimcik hastalığı.
❓ A quale campo medico appartiene erken başlangıçlı Lafora cisimcik hastalığı?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.