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Emanuel syndrome — Définition
Emanuel sendromu / Emanuel syndrome
Le syndrome d'Emanuel est une maladie génétique rare qui survient en raison d'une translocation déséquilibrée entre 11. et 22. chromosomes. La maladie se manifeste par des symptômes tels que l'incapacité mentale, le microcéphale, la moitié du palais, les défauts cardiaques et l'apparence faciale caractéristique. On le voit souvent chez l'enfant si l'un des parents a un transporteur de translocation équilibré. Le diagnostic est posé sur l'analyse chromosomique et les tests génétiques; il nécessite une approche multidisciplinaire pour les symptômes du traitement.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Emanuel sendromu ?
Emanuel sendromu; le syndrome d'Emanuel est une maladie génétique rare qui survient en raison d'une translocation déséquilibrée entre 11. et 22. chromosomes. La maladie se manifeste par des symptômes tels que l'incapacité mentale, le microcéphale, la moitié du palais, les défauts cardiaques et l'apparence faciale caractéristique. On le voit souvent chez l'enfant si l'un des parents a un transporteur de translocation équilibré. Le diagnostic est posé sur l'analyse chromosomique et les tests génétiques; il nécessite une approche multidisciplinaire pour les symptômes du traitement.
❓ Que signifie Emanuel syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "Emanuel syndrome" est Emanuel sendromu.
❓ À quel domaine médical Emanuel sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.