📂 Malattie
epidermolysis bullosa dystrophica — Definizione
distrofik epidermolizis bülloza / epidermolysis bullosa dystrophica
Si tratta di una malattia ereditaria che causa la raccolta dell'acqua e lesioni facilmente nella pelle e nelle mucose. La struttura delle mutazioni nel gene del collagene tipo VII è spezzata negli strati inferiori della pelle (dermis) anker fibrills. Questa condizione porta al verificarsi della pelle anche di fronte a lieve attrito o trauma e lesioni dolorose (bolli in liquido). La forma distrofica è caratterizzata da gravi complicazioni come la formazione di tessuto cicatriziale, la perdita di unghie e l'ebollizione sulle dita.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Epidermolysis bullosa dystrophica, ciltte ve mukoz membranlarda aşırı kırılganlığa neden olan, otozomal resesif veya dominant geçişli genetik bir hastalıktır. Tip VII kollajen eksikliği sonucu dermoepidermal ayrışma meydana gelir, bu da travma sonrası büller ve yara izi oluşumuna yol açar.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
COL7A1 genindeki mutasyonlar tip VII kollajen üretimini bozar. Otozomal resesif form daha şiddetlidir. Risk faktörleri arasında aile öyküsü ve akraba evliliği bulunur.
🩺 Sintomi e Segni
Doğumdan itibaren ciltte travma ile oluşan büller, erozyonlar ve yara izi görülür. Tırnak distrofisi, el-ayak parmaklarında kaynaşma (sindaktili), oral mukozada büller ve yutma güçlüğü sık bulgulardır.
📋 Metodi Diagnostici
Klinik muayene ve aile öyküsü ile ön tanı konur. Tanı, cilt biyopsisi ile immünofloresan veya elektron mikroskopi ile tip VII kollajen eksikliğinin gösterilmesi ve genetik test ile doğrulanır.
💊 Opzioni di Trattamento
Kesin tedavisi yoktur; yara bakımı, enfeksiyon kontrolü, ağrı yönetimi ve beslenme desteği temeldir. Gen tedavisi ve hücre terapileri deneysel aşamadadır. Multidisipliner yaklaşım gereklidir.
⚠️ Complicazioni
Kronik yaralara bağlı enfeksiyon, sepsis, malnütrisyon, anemi, skuamöz hücreli karsinom gelişimi ve böbrek yetmezliği görülebilir.
Domande Frequenti
❓ Cos'è distrofik epidermolizis bülloza?
distrofik epidermolizis bülloza; si tratta di una malattia ereditaria che causa la raccolta dell'acqua e lesioni facilmente nella pelle e nelle mucose. La struttura delle mutazioni nel gene del collagene tipo VII è spezzata negli strati inferiori della pelle (dermis) anker fibrills. Questa condizione porta al verificarsi della pelle anche di fronte a lieve attrito o trauma e lesioni dolorose (bolli in liquido). La forma distrofica è caratterizzata da gravi complicazioni come la formazione di tessuto cicatriziale, la perdita di unghie e l'ebollizione sulle dita.
❓ Cosa significa epidermolysis bullosa dystrophica in turco?
L'equivalente turco di "epidermolysis bullosa dystrophica" è distrofik epidermolizis bülloza.
❓ A quale campo medico appartiene distrofik epidermolizis bülloza?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.