📂 Болезни
epidermolysis bullosa — Определение
Büllü epidermoliz / epidermolysis bullosa
Эпидермолиз – это генетическое заболевание, характеризующееся разделением тканей под эпидермисом, который является самым внешним слоем кожи, болезненным и повторяющимся забором воды. Его часто видят с рождения, и даже при минимальной травме на коже образуются пузырьки. Болезнь вызвана расстройством структуры белков, которые соединяют слои кожи, и ее тяжесть может варьироваться от легких до опасных для жизни форм.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Epidermolysis bullosa (EB), cildin ve mukoz membranların aşırı kırılganlığı ile karakterize, genetik geçişli bir grup büllöz hastalıktır. En ufak bir travmada bile ciltte su dolu kabarcıklar (bül) oluşur.
🧬 Причины и Факторы Риска
Genellikle otozomal dominant veya resesif geçiş gösteren gen mutasyonlarından kaynaklanır. Bu mutasyonlar, cilt katmanlarını birbirine bağlayan proteinlerin (kollajen, keratin, laminin gibi) yapısını bozar.
🩺 Симптомы и Признаки
Doğumdan itibaren veya erken çocukluk döneminde başlayan, travma sonrası ciltte ve mukoz membranlarda (ağız, yemek borusu) oluşan ağrılı kabarcıklar, erozyonlar, yara izleri, tırnak kaybı, el ve ayak parmaklarında kaynaşma (psödosindaktili), anemi, büyüme geriliği.
📋 Методы Диагностики
Klinik muayene, aile öyküsü, cilt biyopsisi (immünofloresan ve elektron mikroskopi ile cilt katmanlarındaki ayrışma seviyesinin belirlenmesi), genetik testler.
💊 Варианты Лечения
Kesin tedavisi yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir: yara bakımı (steril pansuman, enfeksiyon kontrolü), ağrı yönetimi, beslenme desteği, fizik tedavi, komplikasyonların cerrahi tedavisi (özofagus dilatasyonu, el cerrahisi), gen tedavisi ve hücre tedavisi deneysel aşamadadır.
⚠️ Осложнения
Cilt enfeksiyonları (selülit, sepsis), yaygın yara izi, beslenme bozukluğu, anemi, özofagus darlığı, el ve ayak deformiteleri, skuamöz hücreli karsinom (özellikle resesif distrofik EB'de), böbrek yetmezliği.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Büllü epidermoliz?
Büllü epidermoliz; Эпидермолиз – это генетическое заболевание, характеризующееся разделением тканей под эпидермисом, который является самым внешним слоем кожи, болезненным и повторяющимся забором воды. Его часто видят с рождения, и даже при минимальной травме на коже образуются пузырьки. Болезнь вызвана расстройством структуры белков, которые соединяют слои кожи, и ее тяжесть может варьироваться от легких до опасных для жизни форм.
❓ Что означает epidermolysis bullosa по-турецки?
Турецкий эквивалент "epidermolysis bullosa" — Büllü epidermoliz.
❓ К какой области медицины относится Büllü epidermoliz?
Этот термин относится к категории Болезни.