📂 Hastalıklar
Ekzofilin 5 eksikliğine bağlı epidermolizis bülloza simpleks — Tanım
epidermolysis bullosa simplex due to exophilin 5 deficiency
Ekzofilin 5 proteininin eksikliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli bir deri hastalığıdır. Epidermisin bazal tabakasında hücre içi yapıların zayıflamasına yol açarak, minimal travma veya sürtünme ile büllerin (içi sıvı dolu kabarcıklar) oluşmasına neden olur. Lezyonlar genellikle eller, ayaklar ve ekstremitelerin ekstansör yüzeylerinde görülür ve iyileşme sonrası skar (yara izi) bırakmaz. Hastalık, diğer epidermolizis bülloza tiplerine kıyasla daha hafif seyirli olup, sistemik tutulum nadirdir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Ekzofilin 5 eksikliğine bağlı epidermolizis bülloza simpleks ne demek?
Ekzofilin 5 eksikliğine bağlı epidermolizis bülloza simpleks; ekzofilin 5 proteininin eksikliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli bir deri hastalığıdır. Epidermisin bazal tabakasında hücre içi yapıların zayıflamasına yol açarak, minimal travma veya sürtünme ile büllerin (içi sıvı dolu kabarcıklar) oluşmasına neden olur. Lezyonlar genellikle eller, ayaklar ve ekstremitelerin ekstansör yüzeylerinde görülür ve iyileşme sonrası skar (yara izi) bırakmaz. Hastalık, diğer epidermolizis bülloza tiplerine kıyasla daha hafif seyirli olup, sistemik tutulum nadirdir.
❓ epidermolysis bullosa simplex due to exophilin 5 deficiency Türkçesi nedir?
"epidermolysis bullosa simplex due to exophilin 5 deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı Ekzofilin 5 eksikliğine bağlı epidermolizis bülloza simpleks'dir.
❓ Ekzofilin 5 eksikliğine bağlı epidermolizis bülloza simpleks hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.