📂 Malattie
epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy — Definizione
Musküler distrofili epidermolizis bülloza simpleks / epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy
Epidermolizis è un raro sottotipo di bulloza simpleksin, è caratterizzato da büller (bolli riempite di liquido) e debolezza muscolare progressiva, anche con lievi traumi sulla pelle. La malattia è causata da mutazioni nel gene PLEC1, che codificano la proteina della plectina, e indica l'eredità autozomica risessive. Oltre alle foglie della pelle viste dalla nascita tra i risultati clinici, la distrofia muscolare, la potenza a piedi e i muscoli respiratori a partire dall'infanzia o dalla pubertà.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Musküler distrofili epidermolizis bülloza simpleks?
Musküler distrofili epidermolizis bülloza simpleks; epidermolizis è un raro sottotipo di bulloza simpleksin, è caratterizzato da büller (bolli riempite di liquido) e debolezza muscolare progressiva, anche con lievi traumi sulla pelle. La malattia è causata da mutazioni nel gene PLEC1, che codificano la proteina della plectina, e indica l'eredità autozomica risessive. Oltre alle foglie della pelle viste dalla nascita tra i risultati clinici, la distrofia muscolare, la potenza a piedi e i muscoli respiratori a partire dall'infanzia o dalla pubertà.
❓ Cosa significa epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy in turco?
L'equivalente turco di "epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy" è Musküler distrofili epidermolizis bülloza simpleks.
❓ A quale campo medico appartiene Musküler distrofili epidermolizis bülloza simpleks?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.